原钙黏蛋白19（PCDH19）基因相关癫痫研究进展  

Progress of protocadherin 19 （ PCDH19 ） gene related epilepsy

作　　者：刘爱杰[1] 张月华[1] 

机构地区：[1]北京大学第一医院儿科,100034

出　　处：《中华实用儿科临床杂志》2017年第24期1908-1911,共4页Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics

基　　金：国家自然科学基金（81171221）

摘　　要：原钙黏蛋白19（PCDH19）基因相关癫痫是一种特殊X连锁遗传疾病，女性和嵌合体男性受累，男性半合子不受累。近年来，有关PCDH19基因相关癫痫的报道逐渐增多，PCDH19基因已成为重要的癫痫致病基因之一。现对PCDH19基因及蛋白结构功能，PCDH19基因相关癫痫的遗传方式、致病机制、临床特点、治疗及基因型－表型相关性的研究进展进行综述。PCDH19 gene related epilepsy is an unusual X -linked disease that females and mosaic males are affected,while hemizygous males are not. Recently, the number of reports about PCDH19 gene related epilepsy is in- creasing,and PCDH19 gene has become one of the most important epilepsy genes. Now, the structure and function of PCDH19 gene and protein, the inheritance and pathogenesis, clinical features, treatment and genotype/phenotype asso- ciated with PCDH19 gene related epilepsy,were reviewed.

关 键 词：原钙黏蛋白19基因 突变 治疗 

分 类 号：R742.1[医药卫生—神经病学与精神病学]