结合多重连接探针扩增技术与第二代测序技术建立假性肥大型肌营养不良产前诊断技术平台  

作　　者：徐晓昕[1] 徐志勇[1] 王勤[1] 刘洋[1] 尹珊珊[1] 潘玉纯 谢建生[1] 

机构地区：[1]深圳市妇幼保健院出生缺陷预防控制重点实验室,518048

出　　处：《中华检验医学杂志》2018年第1期70-72,共3页Chinese Journal of Laboratory Medicine

基　　金：2016年深圳市卫生计生系统科研项目（201606030）

摘　　要：目的应用多重连接探针扩增技术（MLPA）与第二代测序技术对假性肥大型肌营养不良（DMD/BMD）家系进行产前诊断，创建可靠的、高效的DMD产前诊断技术平台。方法对2010年1月至2016年12月来自深圳市妇幼保健院产前诊断中心就诊的87个DMD家系，使用MLPA技术进行DMD基因外显子缺失或重复突变检测，应用第二代测序技术对未检测出外显子缺失或重复突变的家系进行DMD基因全外显子及侧翼序列检测。同时对这87个DMD家系进行产前诊断。结果87个家系先证者中，55例为DMD基因外显子缺失突变，23例为DMD基因外显子重复突变，9例为DMD基因微小突变。产前诊断结果为24例DMD患病胎儿，9例DMD基因突变携带胎儿，54例正常胎儿。结论建立MLPA结合第二代测序产前诊断技术平台，可全面检测DMD基因缺失、重复及微小突变，提高DMD基因突变检测率。（中华检验医学杂志，2018, 41：70－72）

关 键 词：假性肥大型肌营养不良 多重连接探针扩增技术 第二代测序技术 产前诊断 

分 类 号：R440[医药卫生—诊断学] R714.5[医药卫生—临床医学]