假性肥大型肌营养不良

作品数：19被引量：21H指数：2
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相关作者：郭亦寿龚瑶琴陈丙玺魏建军王勤更多>>
相关机构：山东医科大学中南大学山东大学深圳市妇幼保健院更多>>
相关期刊：《中国优生与遗传杂志》《中华围产医学杂志》《山东医药》《实用医药杂志》更多>>
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假性肥大型肌营养不良患者的临床特点和基因突变情况
《中国医师杂志》2020年第10期1501-1504,共4页彭慧芳 卢亚亚 张颖裕 娄丹 姜宏卫 
河南省中国科学院科技成果转移转化项目(2018105);河南省省直医疗机构服务能力提升工程建设项目(2017-51)。
目的分析假性肥大型肌营养不良临床特点以及基因突变情况,为基因诊断和遗传咨询提供依据。方法回顾性分析2018年3月至2019年3月在河南科技大学第一附属医院就诊的10例临床诊断为假性肥大型肌营养不良的患者,分析其临床特征并进行多重连...
关键词：假性肥大型肌营养不良 多重连接探针扩增技术 序列分析 突变 
结合多重连接探针扩增技术与第二代测序技术建立假性肥大型肌营养不良产前诊断技术平台被引量：1
《中华检验医学杂志》2018年第1期70-72,共3页徐晓昕 徐志勇 王勤 刘洋 尹珊珊 潘玉纯 谢建生 
2016年深圳市卫生计生系统科研项目（201606030）
目的应用多重连接探针扩增技术（MLPA）与第二代测序技术对假性肥大型肌营养不良（DMD/BMD）家系进行产前诊断，创建可靠的、高效的DMD产前诊断技术平台。方法对2010年1月至2016年12月来自深圳市妇幼保健院产前诊断中心就诊的87个DMD家...
关键词：假性肥大型肌营养不良 多重连接探针扩增技术 第二代测序技术 产前诊断 
结合MLPA技术与高通量测序技术对DMD患者进行基因检测
《中国优生与遗传杂志》2016年第5期16-18,共3页徐晓昕 吴维青 徐志勇 王勤 尹珊珊 姜楠 蔡筠 谢建生 
目的探讨多重连接探针扩增技术(MLPA)与高通量测序技术(NGS)对假性肥大型肌营养不良(DMD)患者基因检测的临床应用价值,为进一步创建经济可靠的、高效的DMD诊断技术奠定技术平台。方法使用MLPA技术对66名假性肥大型肌营养不良患者进行DM...
关键词：假性肥大型肌营养不良 多重连接探针扩增技术 高通量测序技术 
假性肥大型肌营养不良的治疗进展被引量：5
《中国当代儿科杂志》2015年第3期294-298,共5页许田田 蓝丹 
假性肥大型进行性肌营养不良是一类最常见的X连锁隐性遗传性肌肉疾病,进行性肌无力是主要的临床特征,抗肌萎缩蛋白基因的突变是致病原因。治疗方法一直是研究热点,近年来随着分子生物学诊断治疗技术的日臻成熟,假性肥大型进行性肌营养...
关键词：假性肥大型肌营养不良 基因疗法 细胞移植 治疗 
肝功能异常为首诊原因的假性肥大型肌营养不良1例被引量：1
《交通医学》2013年第1期77-77,79,共2页秦刚 朱晓红 羌韧 钟晓方 章幼奕 
江苏省卫生厅青年科研项目(Q201208)
假性肥大型肌营养不良是进行性肌营养不良中最常见的一种,为性连锁隐性遗传。一般男性发病,女性遗传,发病率约为1/3 600活男婴,患儿多在3岁后出现症状如下肢无力、鸭步、易跌倒等。10~12岁大多已无法行走,75%左右的患者20岁前因心肺并...
关键词：假性肥大型肌营养不良 血清肌酸激酶 转氨酶异常 
Duchenne肌营养不良的产前诊断被引量：2
《中华围产医学杂志》2012年第10期595-598,共4页马祎楠 
Duchenne肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD，OMIM：#310200）又称假性肥大型肌营养不良，是常见的致死性X染色体连锁隐性遗传病之一，在活产男婴中的发生率为1／3500。
关键词：DUCHENNE肌营养不良 产前诊断 X染色体连锁隐性遗传病 假性肥大型肌营养不良 OMIM DMD 致死性 发生率 
假性肥大型肌营养不良儿童血清脑利钠肽水平与心脏功能的相关性被引量：2
《武汉大学学报（医学版）》2011年第2期219-221,共3页田淑芬 
贵州省科学技术基金项目(编号:[2009]2163)
目的:研究假肥大型肌营养不良(DMD)患者血清脑利钠肽(BNP)与左心室功能的相关性。方法:采用电化学发光免疫方法以及心脏超声检查分别测量50名DMD儿童和25名正常儿童的血清BNP水平和左心室功能相关指标。分析DMD儿童血清BNP与不同心脏功...
关键词：假性肥大型肌营养不良 左心室功能 B型脑利钠肽 
14例非缺失型假性肥大型肌营养不良患者的分子鉴定被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2008年第6期633-636,共4页薛晋杰 朱海燕 邬玲仟 梁德生 潘乾 龙志高 戴和平 夏昆 夏家辉 
国家自然科学基金（30571021）;国家“十一五”科技支撑项目（2006BA105A08）
目的对非缺失型假性肥大型肌营养不良（Duchenne／Becker muscular dystrophy，DMD／BMD）患者及其家族成员进行基因诊断，以提供准确的遗传咨询和产前诊断。方法应用变性高效液相色谱技术（denaturing high performance liquid chromat...
关键词：假性肥大型肌营养不良 点突变 变性高效液相色谱 携带者检测 
Duchenne型假性肥大型肌营养不良伴散发性腓骨肌萎缩症一家系 中文关键词被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2007年第6期695-695,共1页曹丽丽 王淑贞 郭斌 
先证者（Ⅴ1）男，6岁。患儿足月顺产，出生后哭声相对较弱，四肢活动少，于2岁时会走路，4岁时开始行走时容易跌倒，上楼和下蹲后起立困难，行走如鸭子摆步，逐渐加重。查体：体温36．1℃，脉搏100次／min，体重26k，患儿营养发育正常...
关键词：假性肥大型肌营养不良 DUCHENNE型 腓骨肌萎缩症 散发性 关键词 血清肌酸磷酸激酶 右束支传导阻滞 家系 
填精益肾法治疗假性肥大型肌营养不良30例疗效观察
《山东医药》2001年第18期31-32,共2页王竹梅 王苏云 郝蕊 郝君生 
山东省卫生厅资助课题 ;课题号 :98-0 70
关键词：假性肥大型肌营养不良 中医药治疗 填精益肾法 
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