DUCHENNE型

作品数：335被引量：493H指数：10
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DMD基因点突变致Becker型肌营养不良一家系临床和基因学研究
《国际神经病学神经外科学杂志》2025年第1期48-52,共5页梁春雨 陈洁钰 周倩 朱杨帆 杨兴隆 
云南省基础研究专项(202301AS070045)。
目的 探讨DMD基因错义突变导致的Becker型肌营养不良(BMD)一家系的临床和基因学特点。方法 对BMD患者一家系进行临床资料收集,对家系先证者及其母亲进行全外显子二代测序及Sanger验证。结果 家系3代中共有4例男性患者和1例女性携带者。...
关键词：BECKER型肌营养不良 DUCHENNE型肌营养不良 发病机制 治疗 
导读
《临床儿科杂志》2025年第1期I0001-I0001,共1页《临床儿科杂志》编辑部 
《临床儿科杂志》2025年第43卷第1期聚焦儿科多领域研究,涵盖临床诊疗、疾病防治、药物管理及技术进展等内容,为儿科医学发展提供丰富参考。Duchenne型肌营养不良家庭照护共识提出了多方面照护建议:针对Duchenne型肌营养不良不能独走期...
关键词：DUCHENNE型肌营养不良 临床儿科杂志 儿科医学 呼吸训练 疾病负担 有创呼吸机 患者生活质量 家庭照护 
Duchenne型肌营养不良(不能独走期)家庭照护专家共识
《临床儿科杂志》2025年第1期1-7,共7页无 高赛 张淑 刘华 吴士文 季星 
国家重点研发计划(No.2022YFC2703601)。
Duchenne型肌营养不良(DMD)是一种常见的X连锁隐性遗传致死性神经肌肉病。近年来基因相关治疗药物相继进入临床,全病程照护管理对提高患者生活质量和延长患者生命至关重要。为此,本共识通过系统查阅文献、专家论证、结合临床,最终形成对...
关键词：DUCHENNE型肌营养不良 家庭照护 专家共识 
基于Duchenne型肌营养不良症动物模型的核酸药物与基因治疗研究进展
《实验动物与比较医学》2024年第6期613-625,共13页刘思雨 赖跃昭 郭文婷 陈学进 
2024年度云南省高校服务重点产业科技项目“利用猴模型评价Utrophin基因激活疗法的有效性和安全性研究”(FWCY-ZD2024006)。
Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种严重的X连锁隐性遗传疾病,由DMD基因突变引起,是最常见的遗传性肌营养不良类型之一。DMD基因是已知的人类基因组中最大的基因之一,编码抗肌萎缩蛋白(dystrophin)。目前...
关键词：DUCHENNE型肌营养不良症 抗肌萎缩蛋白 核酸药物 反义寡核苷酸 基因治疗 外显子跳跃 
社会工作视角下Duchenne型肌营养不良病人家庭困境研究进展与对策
《护理研究》2024年第22期4076-4080,共5页崔瑜 孟烨湘 姚尚满 王文婧 燕娟 
教育部人文社会科学研究青年基金项目,编号:19YJC840054。
从诊疗、康复、心理、教育、经济5个方面分析Duchenne型肌营养不良病人家庭面临的困境,提出提供社会支持,增强病人家庭应对能力,倡导政策支持,完善Duchenne型肌营养不良病人家庭社会保障体系的对策,以期进一步推进Duchenne型肌营养不良...
关键词：Duchenne型肌营养不良(DMD) 家庭 困境 社会工作 综述 
MRI对Duchenne型肌营养不良患者大腿肌肉评估的研究进展
《分子影像学杂志》2024年第10期1131-1135,共5页王奕乐 闫锐 
陕西省科技厅重点研发计划(2024SF-YBXM-239)。
Duchenne型肌营养不良(DMD)是一种高致残性及高致死性的遗传性神经肌肉疾病,其起病隐匿且进展较快,目前还没有治愈的方法。由于MRI可以无创性检测骨骼肌中病理改变并且量化疾病程度等优点,近年来,在神经肌肉疾病中的应用越来越广泛。本...
关键词：DUCHENNE型肌营养不良 骨骼肌 磁共振成像 定量磁共振 深度学习 
Duchenne型肌营养不良下肢骨骼肌定量MRI研究进展
《国际医学放射学杂志》2024年第4期482-487,共6页陈太雅 陈嘉坤 黄杨 李志勇(审校) 
深圳市医疗卫生三名工程项目(SZSM202011005);广东省深圳市科创委基金资助项目(JCYJ20230807093815031)。
Duchenne型肌营养不良(DMD)是儿童最常见的遗传性肌肉疾病。多模态MRI,如水脂分离(Dixon)、T2 mapping、扩散张量成像(DTI)、MRS、23Na-MRI均能够在显示肌肉形态学特征及病理改变的基础上进一步客观定量肌肉组织的微观变化,可以整体、...
关键词：DUCHENNE型肌营养不良 肌肉 磁共振成像 人工智能 
CNV-seq应用于产前诊断及流产物检测意外发现DMD基因变异临床分析
《中国妇幼健康研究》2024年第6期75-82,共8页吴秋华 石凤蕊 王瑞 刘瑗 王林 娄超 强荣 
国家自然科学基金(82201865);陕西省重点研发计划项目(2023-YBSF-305);西北妇女儿童医院院内科研项目(2020ZD03)。
目的探讨全基因组拷贝数变异测序技术(CNV-seq)应用在产前诊断及流产物检测中发现Duchenne型肌营养不良症(DMD)的重要价值。方法本研究使用CNV-seq技术对2019年9月至2020年7月来西北妇女儿童医院进行产前诊断的羊水样本和流产胎儿样本共...
关键词：全基因组拷贝数变异测序技术 DUCHENNE型肌营养不良症 产前诊断 流产物 
DMD相关肌营养不良病的遗传咨询专家共识被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2024年第6期651-660,共10页单基因病携带者筛查遗传咨询共识专家组 中华医学会医学遗传分会遗传咨询学组 中国医师协会医学遗传医师分会 中国优生科学协会基因诊断与精准医学分会 刘晓亮 赵彦艳 王华 李岭 邬玲仟 卢彦平 常清贤 
国家重点研发计划(2021YFC1005304)。
由DMD基因变异所致的肌营养不良病的表型分类包括Duchenne型肌营养不良、Becker型肌营养不良以及DMD相关的扩张型心肌病。随着基因检测技术的发展以及基因筛查、尤其是扩展性携带者筛查的普及,越来越多携带DMD基因变异的个体被发现,但...
关键词：DUCHENNE型肌营养不良 BECKER型肌营养不良 DMD相关扩张型心肌病 遗传咨询 
Duchenne型肌营养不良患儿心脏损伤特征随年龄变化趋势的前瞻性队列研究
《中华儿科杂志》2024年第3期223-230,共8页胡梅 徐婷 许可 郭应坤 余莉 许华燕 蔡晓唐 傅航 
国家自然科学基金(82271981);中华医学会心血管病学分会临床研究专项(2020QT015-HFCSC2019B01)。
目的探讨Duchenne型肌营养不良(DMD)患儿心脏损伤特征随年龄的变化趋势及其临床意义。方法前瞻性队列研究。纳入215例2019年1月至2022年11月于四川大学华西第二医院确诊为DMD、年龄为6~18岁的患儿为研究对象。收集并分析首诊时的基本临...
关键词：肌营养不良 杜氏 心脏损伤 心肌疾病 
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