Duchenne型假性肥大型肌营养不良伴散发性腓骨肌萎缩症一家系 中文关键词  

作　　者：曹丽丽[1] 王淑贞[1] 郭斌[1] 

机构地区：[1]山东大学齐鲁医院神经内科,济南250012

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2007年第6期695-695,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：先证者（Ⅴ1）男，6岁。患儿足月顺产，出生后哭声相对较弱，四肢活动少，于2岁时会走路，4岁时开始行走时容易跌倒，上楼和下蹲后起立困难，行走如鸭子摆步，逐渐加重。查体：体温36．1℃，脉搏100次／min，体重26k，患儿营养发育正常，智力发育正常，四肢肌力Ⅳ度，腱反射减弱，四肢近端肌群肌张力低，轻度肌萎缩；腓肠肌坚实肥大，Cower征阳性，翼状肩。实验室检查：血清肌酸磷酸激酶450U／L（正常值0～25U／L），乳酸脱氢酶238U／L（正常值15～22U／L），谷草转氨酶162U／L（正常值5～40U／L），谷丙转氨酶90U／L正常值（8～40u／L），电解质均正常。心电图提示右束支传导阻滞。肌电图示肌源性损害。临床诊断：Duchenne型假性肥大型肌营养不良。

关 键 词：假性肥大型肌营养不良 DUCHENNE型 腓骨肌萎缩症 散发性 关键词 血清肌酸磷酸激酶 右束支传导阻滞 家系 

分 类 号：R686[医药卫生—骨科学]