以癫痫为首发症状的急性间歇性血卟啉病1例报告  

作　　者：张敬典 张廷龙 李春晓[1] 张颖[1] 冯加纯[1] 

机构地区：[1]吉林大学白求恩第一医院神经内科和神经科学中心,吉林长春130021 [2]首都医科大学附属北京友谊医院,北京100032

出　　处：《中风与神经疾病杂志》2018年第2期174-175,共2页Journal of Apoplexy and Nervous Diseases

摘　　要：急性间歇性血卟啉病（acute intermittent porphyria,AIP）是一种常染色体显性遗传性疾病,其发病率很低,约为1-5/10万。AIP是血红素生物合成途径中第3个酶-羟甲胆色素合成酶（HMBS）缺乏导致卟啉、卟啉前体δ-氨基-γ-酮戊酸（ALA）及胆色素原（PBG）生成增多,堆积于肝脏并进入血液循环,出现顽固性腹痛、肝损害以及神经精神症状等。临床上AIP罕见,且缺乏特异性临床表现,故容易误诊、漏诊。

关 键 词：血卟啉病 胆色素原 间歇性 首发症状 

分 类 号：R742.1[医药卫生—神经病学与精神病学]