血卟啉病

作品数：178被引量：132H指数：6
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以皮肤损害为首发表现的急性间歇性血卟啉病一例被引量：3
《中国神经免疫学和神经病学杂志》2021年第1期85-86,共2页付璐 王子燚 王猛 郭娇娇 于雪凡 
1病例报告患者女,37岁。因“皮肤红疹1年,反复抽搐1个月”于2019-04-24入院。1年前无诱因出现面部及腹部散在红疹,面部红疹经太阳光照后出现少许水疱,腹部呈现少许斑片状,未就诊。1个月前因情绪激动后出现心慌、气短、心前区疼痛、抽搐...
关键词：卟啉病 急性间歇性 迟发性皮肤卟啉病 诊断 鉴别 
急性间歇性血卟啉病的研究进展被引量：6
《中国全科医学》2020年第24期3109-3113,共5页李苹苹 胡义亭 张建 王玉珍 
急性间歇性血卟啉病(AIP)是一种常染色体显性遗传病,是由于血红素生物合成途径中胆色素原脱氨酶(PBGD)的先天性或获得性缺陷以致卟啉或其前体过度生成所致的一组代谢性疾病。AIP临床表现复杂多样,反复发作,易出现多种并发症,目前其治疗...
关键词：遗传性疾病 先天性 急性间歇性血卟啉病 肝肿瘤 肾病 血红素 综述 
美国FDA批准Givlaari(givosiran)用于治疗急性肝性血卟啉病
《广东药科大学学报》2019年第6期848-848,共1页夏训明(编译) 
美国FDA于2019年11月20日宣布批准Alnylam制药公司(Alnylam Pharmaceuticals)新药Givlaari(givosiran,CAS登记号1639325 43 1)用于成人治疗急性肝性血卟啉病(acute hepatic porphyria)。这是FDA批准首个用于治疗此疾病的特效药物。
关键词：肝性血卟啉病 制药公司 特效药物 登记号 美国FDA 
血卟啉病案
《中国针灸》2019年第8期825-826,共2页林燊 王淑芝 齐诗仪 杨晓婷 林栋 
患者,女,26岁。就诊日期:2016年3月19日。主诉:脐周及下腹部疼痛反复发作1年余,加重2d。病史:2014年12月出现脐周及下腹部疼痛,伴有呕吐、腹胀、乏力、失眠、四肢酸痛及腹泻或便秘等症状,月经来临前二三天症状加重,经后症状减轻,月经量...
关键词：血卟啉病 腹痛 针刺 艾灸 
血红素治疗急性间歇性血卟啉病疗效递减1例
《世界最新医学信息文摘》2019年第50期265-265,共1页李苹苹 王玉珍 
急性间歇性血卟啉病(Acute intermittent porphyria,AIP)是一种常染色体显性遗传病,是由于血红素生物合成途径中酶的先天性或获得性缺陷所致的一组代谢性疾病,目前精氨酸血红素是一种有效的治疗药物,但对于反复发作的AIP患者长期应用容...
关键词：急性间歇性血卟啉病 精氨酸血红素 肝硬化 
1例急性间歇性血卟啉病患者的护理被引量：1
《当代护士（上旬刊）》2019年第4期144-146,共3页张佰景 侯献敏 
急性间歇性血卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)是一种少见的遗传代谢性疾病,因基因突变至卟胆原脱氨酶缺乏,导致卟啉及其前体尿δ-氨基-r-酮戊酸和卟胆原在人体各系统中堆积,从而产生间歇发作性腹痛、神经精神症状等一系列症候...
关键词：急性间歇性血卟啉病 临床观察 护理 
同基因型同卵双胞胎姐妹同患血卟啉病的不同临床表现被引量：6
《中风与神经疾病杂志》2019年第3期217-222,共6页王晓洁 赵莘瑜 焦淑洁 王天舒 孙琦 刘晓宇 
河南省医学科技攻关计划项目(No.201502005)
目的探讨双胞胎姐妹所患血卟啉病的临床、影像学及基因学特征。方法回顾性分析2例双胞胎姐妹的临床、影像及基因学检查资料。结果例1(姐姐),24岁,以腹痛为首发症状,后迅速累及中枢神经系统、周围神经系统并自主神经紊乱,出现癫痫、四肢...
关键词：同基因型 同卵双胞胎姐妹 急性间歇性血卟啉病 脑磁共振 基因检测 
急性间歇性血卟啉病基因治疗
《中华消化杂志》2018年第12期868-870,共3页李苹苹 胡义亭 张建 郑吉敏 侯洪涛 李月芹 白云 王玉珍 
急性间歇性血卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)是由胆色素原脱氨酶[porphobilinogen deaminase,PBGD;亦称羟甲基胆烷含酶(hydroxymethylbilane synthase,HMBS)]基因突变引起的,该酶突变影响了血红素生物合成途径中的第3个酶促...
关键词：急性间歇性血卟啉病 基因治疗 δ-氨基-γ-酮戊酸 生物合成途径 基因突变 脱氨酶 生殖激素 神经毒性 
血卟啉病剧烈腹痛误诊为“急腹症”手术1例报告
《医学理论与实践》2018年第8期1216-1216,共1页王新 刘鹏勇 佟旭 
1病例资料 患者男,38岁,公务员。因“不明原因脐周剧烈疼痛半天”入院。入院时疼痛加重,床上打滚,呕吐胃内容物,无腹泻及发热。查体：腹部较软,有压痛,反跳痛不明显,肠鸣音4次/min。辅助检查：心电示窦性心动过速;血常规WBC12.85×109/...
关键词：血卟啉病 误诊 腹痛 急腹症 
以癫痫为首发症状的急性间歇性血卟啉病1例报告被引量：2
《中风与神经疾病杂志》2018年第2期174-175,共2页张敬典 张廷龙 李春晓 张颖 冯加纯 
急性间歇性血卟啉病（acute intermittent porphyria,AIP）是一种常染色体显性遗传性疾病,其发病率很低,约为1-5/10万。AIP是血红素生物合成途径中第3个酶-羟甲胆色素合成酶（HMBS）缺乏导致卟啉、卟啉前体δ-氨基-γ-酮戊酸（ALA）及...
关键词：血卟啉病 胆色素原 间歇性 首发症状 
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