新基因突变导致HSD17B3缺陷一家系  

作　　者：虞艳芳[1] 李庆敏 苏恒[1] 

机构地区：[1]云南省第一人民医院内分泌科,昆明650021

出　　处：《中华内科杂志》2018年第2期140-142,共3页Chinese Journal of Internal Medicine

摘　　要：患者 16 岁,社会性别女性.因＂原发性闭经＂就诊,以＂性分化异常（假两性畸形）＂于2016年9月6日收入院.患者足月顺产,出生时体重不详,无产伤;自出生以来无头颅外伤史及高热感染史,身高及智力发育与同龄儿童无明差别,至今无乳房发育、无月经来潮.否认家族中有遗传病史.父母非近亲婚育,患者母亲（43岁）及姐姐（23岁）染色体均为46 XX,月经均正常,姐姐已婚生育.

关 键 词：基因突变 家系 缺陷 患者母亲 月经来潮 原发性闭经 假两性畸形 性分化异常 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]