性分化异常

作品数：105被引量：194H指数：7
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卵巢睾丸性性发育异常中性腺优势与内生殖器生育潜能——22例病例报告及文献复习
《生殖医学杂志》2020年第3期288-293,共6页邓姗 於利刚 孙爱军 陈蓉 郁琦 田秦杰 
国家自然科学基金项目（81671424）
目的探讨卵巢睾丸性性发育异常(OT-DSD)患者的性腺优势和内生殖器潜能。方法回顾性分析北京协和医院1977年3月至2019年8月收治的22例OT-DSD患者的临床资料,着重对其性腺及内生殖器的发育进行比对;并对同期中文文献中的242例相关病例进...
关键词：卵巢睾丸性性分化异常 真两性畸形 内生殖器 性别认定 
新基因突变导致HSD17B3缺陷一家系被引量：1
《中华内科杂志》2018年第2期140-142,共3页虞艳芳 李庆敏 苏恒 
患者 16 岁,社会性别女性.因＂原发性闭经＂就诊,以＂性分化异常（假两性畸形）＂于2016年9月6日收入院.患者足月顺产,出生时体重不详,无产伤;自出生以来无头颅外伤史及高热感染史,身高及智力发育与同龄儿童无明差别,至今无乳房发育、...
关键词：基因突变 家系 缺陷 患者母亲 月经来潮 原发性闭经 假两性畸形 性分化异常 
LHCGR基因二个新突变致46，XY性分化异常一例被引量：2
《中华儿科杂志》2017年第12期958-959,共2页迪丽胡麻·居来提 罗燕飞 哈德提·别克米托夫 热衣兰木·包尔汉 赵珍珍 曹晨 艾则孜·阿布都热合曼 梁玲 米热古丽·买买提 
患儿社会性别女，2岁10个月，维吾尔族，因“发现无阴道口2年余”于2016年5月在新疆医科大学第一附属医院就诊。
关键词：性分化异常 突变 基因 新疆医科大学 社会性别 维吾尔族 医院就诊 阴道口 
雄激素不敏感综合征的研究进展被引量：4
《中国妇幼保健》2017年第7期1591-1593,共3页张慧君 贺静 朱宝生 
云南省领军人才(L-201201);云南省科技计划项目(40212112)
雄激素不敏感综合征（AIS）,是位于染色体Xq11-12上的雄激素受体（AR）基因发生突变导致雄激素受体功能缺陷而出现不同程度男性化的一类单基因性发育异常。AIS又称睾丸女性化综合征,是患者核型为46,XY的性发育异常中最常见的类型,发病...
关键词：性分化异常 雄激素受体 两性畸形 阴道重建 
精原细胞向生殖干细胞和生殖细胞转化的机制研究被引量：1
《中国基础科学》2017年第2期10-17,F0003,共9页吴际 
国家重大科学研究计划(2013CB967400)
生殖干细胞是生殖细胞发育的早期阶段。生殖干细胞是一类特殊类型的成体干细胞,它不但具有干细胞的特性,还具有传递遗传信息的能力。本项目以阐明精原干细胞转换体系为中心,以研究精原干细胞向雌性生殖干细胞转换的机制为主线,揭示其复...
关键词：精原干细胞 雌性生殖干细胞 转分化 表观遗传学 细胞器重塑 性分化异常 
应用STR和SRY分型鉴定性分化异常1例
《中国法医学杂志》2015年第5期488-490,共3页韩俊永 王坤 薛士杰 金静君 陈金烟 刘慎敏 
目的对Amelogenin基因座分型结果为"X"的男孩进行STR和SRY检测分析。方法收集被鉴定人孩子和其父母血液,对常染色体STR(20个)、X-STR(12个)、Y-STR(23个)系统进行分型,并进行SRY基因检测分析。结果孩子常染色体STR系统中Amel基因座表现...
关键词：法医物证学 性分化异常 STR SRY 
6例46,XY性反转病例报道及文献复习被引量：6
《中国优生与遗传杂志》2015年第7期48-50,113,F0003,共5页秦胜芳 李运星 魏萍 陈春 曾兰 刘春岚 
目的探讨46,XY性反转的发病机制。方法分析6例46,XY性反转患者的临床表现和体征并结合文献复习。结果 6例患者的临床表现和体征差异较大,细胞遗传学检查和性腺组织病理学检查结果也不一致。结论在46,XY性反转的发病原因中,虽然SRY基因(S...
关键词：46 XY性反转 SRY基因 性分化异常 
Swyer综合征合并生长迟缓1例被引量：2
《广东医学》2014年第17期2784-2784,共1页金文胜 李佳 李红梅 许卫国 宋丹丹 尹卓娜 
患儿,14岁,社会性别为女性。主诉出生后生长迟缓,在当地医院已经发现为46,XY性分化异常,但未能明确诊断。于2011年2月14日收入我院内分泌科,患儿足月顺产,智力发育正常,出生后体格生长低于同龄人,无畸形和特殊疾病史。无类似疾病家族史...
关键词：社会性别 体格检查 特殊疾病史 性分化异常 遗传病史 内分泌科 出生后 非近亲结婚 睾丸分化 足月顺产 
心脾综合征2例并文献复习
《浙江医学》2014年第16期1414-1416,共3页杨明烽 朱伟华 胡丽艳 楼杨勇 吕小辉 陈立军 
心脾综合征为一种罕见的发育异常综合征，也有学者称为内脏异位综合征、异构综合征或侧畸症（台湾地区）[1-2]。本病系由胚胎早期左右不对称性分化异常导致的胸腹脏器多发异常，若趋向正常人体的右侧结构的对称化重复则为无脾综合征，...
关键词：心脾综合征 文献复习 先天性心脏病 异常综合征 性分化异常 无脾综合征 多脾综合征 不对称 
真两性畸形的临诊应对被引量：4
《中华内分泌代谢杂志》2014年第8期720-722,共3页王先令 窦京涛 巴建明 吕朝晖 杨丽娟 杨国庆 郭清华 母义明 
真两性畸形是一种体内同时具有睾丸和卵巢两种性腺组织的性分化异常性疾病，罹患该病的患背染色体性别、性腺性别、神会性别和心理性别存在严重不一致。早期诊断并且进行恰当的性别确认，采取包括内生殖系统手术、外生殖器整形、心理支...
关键词：性分化异常 真两性畸形 染色体性别 社会性别 
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