溶质载体家族12成员1基因突变致新生儿巴特综合征一例  

作　　者：吕少广[1] 刘芳[1] 杜志方[1] 

机构地区：[1]中国人民解放军白求恩国际和平医院新生儿科,石家庄050082

出　　处：《中华围产医学杂志》2018年第4期281-283,共3页Chinese Journal of Perinatal Medicine

摘　　要：本文报道了1例溶质载体家族12成员1（solute carrier-family 12 member 1，SLC12A1）基因突变致新生儿巴特综合征的诊疗过程。患儿胎龄30周＋4，生后表现为生长发育迟缓，频繁呕吐、发热、脱水、多尿等；实验室检查显示难以纠正的低钾血症、低氯血症、代谢性碱中毒及高醛固酮血症；同时，基因检测显示患儿SLC12A1基因为复合杂合突变，确诊为巴特综合征。提示当新生儿临床上出现生长迟缓、多尿，以及难以纠正的低血钾、低氯碱中毒时，应警惕新生儿巴特综合征，尽早行基因检测确诊。

关 键 词：巴特综合征 基因突变 溶质载体 新生儿 家族 代谢性碱中毒 生长发育迟缓 高醛固酮血症 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]