线粒体遗传病的识别、特征及处理  

作　　者：李贞 刘赫[2] 

机构地区：[1]河南南阳市第一人民医院,473000 [2]北京协和医院内分泌科,100730

出　　处：《实用糖尿病杂志》2018年第2期3-5,共3页Journal of Practical Diabetology

摘　　要：近期本刊专家讲坛，想重点谈线粒体与糖尿病的相关问题。浅意思是因在糖尿病分型中，涉猎“线粒体基因突变糖尿病”，以及“伴糖尿病的遗传综合征”。介绍一下近来的进展，自1959年Emster等首次报导伴糖尿病的代谢亢进性线粒体综合征以来，1995年Gerbitz等报导目前伴糖尿病的线粒体遗传综合征已有60余种；更从线粒体的数量上、功能上、遗传特点上，直到线粒体在人的生存与衰老，健康与疾病等方面，远远超越与糖尿病的关系，更从大概念上了解线粒体及线粒体病。其实近几年学术上也在突出对少见病的认识!

关 键 词：伴糖尿病的遗传综合征 线粒体遗传病 代谢亢进性线粒体综合征 线粒体基因突变糖尿病 识别 糖尿病分型 健康与疾病 遗传特点 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]