线粒体基因突变糖尿病

作品数：28被引量：73H指数：4
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线粒体遗传病的识别、特征及处理
《实用糖尿病杂志》2018年第2期3-5,共3页李贞 刘赫 
近期本刊专家讲坛，想重点谈线粒体与糖尿病的相关问题。浅意思是因在糖尿病分型中，涉猎“线粒体基因突变糖尿病”，以及“伴糖尿病的遗传综合征”。介绍一下近来的进展，自1959年Emster等首次报导伴糖尿病的代谢亢进性线粒体综合征以...
关键词：伴糖尿病的遗传综合征 线粒体遗传病 代谢亢进性线粒体综合征 线粒体基因突变糖尿病 识别 糖尿病分型 健康与疾病 遗传特点 
线粒体基因突变糖尿病的认识、特征及临床处理被引量：1
《实用糖尿病杂志》2018年第2期5-7,共3页曹莉娟 刘国良 
在目前执行的分类学中,线粒体基因突变糖尿病（Mutation in mitochondrial gene diabetes mellitus,MIOD）归属于特殊类型糖尿病,β细胞功能基因缺陷、包括：MODY的几个亚型和线粒体DNA（mtDNA）所致糖尿病。至今MODY已有14个亚型。因...
关键词：糖尿病 Β细胞 DNA 线粒体病 基因突变 
线粒体糖尿病的临床特征与应对被引量：7
《中华糖尿病杂志》2017年第6期342-345,共4页殷峻 包玉倩 
国家重点研发计划（2016YFA0502003）;国家自然科学基金面上项目（81670790）
1999年WHO将特殊类型糖尿病按病因学分为八大类，线粒体基因突变糖尿病属于第一类即“胰岛B细胞功能的基因缺陷”。在明确为基因突变导致的特殊类型糖尿病中，线粒体糖尿病虽然发病率不高，但已是最常见的类型，不像青少年的成人起病型...
关键词：线粒体糖尿病 线粒体基因突变糖尿病 临床特征 特殊类型糖尿病 胰岛B细胞功能 胰岛素抵抗 基因缺陷 种族差异 
线粒体基因突变糖尿病一家系分析被引量：1
《中华诊断学电子杂志》2017年第1期46-50,共5页齐婷 王述进 张彦 张李钰 左红 黎国红 牛瑜 冯佳 马磊 刘旭峰 杨华 刘宋芳 杨颖 
西安市科技计划项目[SF1510(4)]
目的对一线粒体基因突变糖尿病家系临床特点及基因突变结果进行分析,以提高临床对线粒体基因突变糖尿病的认识。方法提取家系成员外周血脱氧核糖核酸(DNA),采用靶向捕获的二代测序技术对先证者的线粒体基因组及其相关的核基因进行分析,...
关键词：糖尿病 基因 线粒体 突变 临床特点 
“糖朝”时代，糖尿病夫妇该如何备孕
《糖尿病之友》2017年第1期46-46,共1页王建华 
父母遗传的不是糖尿病本身，而是对糖尿病的易感性 临床上见到的糖尿病绝大多数是2型糖尿病，它是遗传因素和环境因素共同作用的结果。子女从糖尿病父母那里获得糖尿病易感基因，但并非有了易感基因将来肯定就会得糖尿病。通过积极的...
关键词：2型糖尿病 线粒体基因突变糖尿病 特殊类型糖尿病 夫妇 生活方式干预 成人型糖尿病 遗传因素 易感基因 
线粒体基因突变糖尿病一例被引量：2
《临床内科杂志》2017年第1期63-63,共1页何永俊 黄新梅 吴跃跃 查兵兵 杨敏 张瑞 于志艳 刘军 
患者，男，汉族，34岁。患者6年前因臀部脓肿就诊，多次检测空腹血糖（FPG）18—19mmol／L，查胰岛素自身抗体（-），胰岛细胞抗体（-）和谷氨酸脱羧酶抗体（-），诊断为“2型糖尿病”，当时予胰岛素强化治疗3个月，FPG水平在5～6mmol／...
关键词：糖尿病 线粒体 基因突变 耳聋 
线粒体基因突变糖尿病与甲状腺疾病
《实用糖尿病杂志》2016年第6期7-8,共2页纪珊 刘赫 
线粒体病最早于1959年由Ernster等首先报导,称线粒体肌病综合征,认为是线粒体（mt）基因突变所致。1线粒体与线粒体功能1857年瑞士解剖学家及生理学家阿尔伯特·冯·科立克首先在肌肉细胞中发现的一种颗粒状结构;1890年德国病理学家及...
关键词：线粒体基因突变糖尿病 甲状腺疾病 线粒体肌病综合征 线粒体功能 线粒体病 肌肉细胞 生理学家 解剖学家 
线粒体基因tRNAh^Leu（UUR）A3243G突变糖尿病的多系统临床特征与基因诊断被引量：3
《中华糖尿病杂志》2016年第6期333-336,共4页王从容 
国家自然科学基金（81570808）;上海交通大学医学院转化医学创新基金：精准医学研究项目（15ZH4006）
线粒体基因tRNAh^Leu（UUR）A3243G突变（mt．3243A〉G突变）糖尿病是一种最常见的线粒体基因突变糖尿病，属于单基因突变导致的特殊类型糖尿病，典型临床特点为年轻发病、体型消瘦、胰岛β细胞分泌功能进行性衰退、伴听力损害、呈母系...
关键词：线粒体基因突变糖尿病 基因诊断技术 G突变 临床特征 胰岛Β细胞分泌功能 系统 线粒体DNA突变 特殊类型糖尿病 
纠缠不休的腹痛竟然是线粒体异常——基因学检查诊断线粒体基因突变糖尿病
《家庭医学（下半月）》2015年第10期22-23,共2页陆颖理 
小钱是个23岁的小伙子。近2年来他一直很苦恼,因为不知什么原因,每每临睡前便出现腹痛、腹胀,疼痛多位于脐周,有时甚至难以忍受。他辗转于本市各大医院求医问药,先后做了胃镜、肠镜、腹部CT,化验了各种血液指标,结果均未发现异常。
关键词：基因学 血液指标 血糖稳态 胰岛β细胞 细胞核因子 线粒体蛋白 β细胞功能 高血糖高渗状态 葡萄糖激酶 葡萄糖代谢 
以心力衰竭为突出表现的线粒体基因突变糖尿病临诊应对被引量：2
《中华内分泌代谢杂志》2015年第10期906-909,共4页苏杭 周健 潘静薇 马晓静 章紫晨 张蓉 胡承 刘芳 包玉倩 贾伟平 
线粒体基因突变糖尿病是由线粒体DNA突变所致单基因病变，为β细胞功能遗传突变的一种特殊类型糖尿病。临床上常伴中枢神经系统表现、骨骼肌表现、心肌病、视网膜色素变性、神经性耳聋等。本文详细介绍1例以心力衰竭为突出表现的线粒体...
关键词：糖尿病 线粒体心肌病 
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