G突变

作品数：116被引量：315H指数：9
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造血干细胞移植治疗伴IL2RG突变的X连锁联合免疫缺陷病2例
《中国小儿血液与肿瘤杂志》2024年第6期446-448,共3页王庆伟 刘一丹 张志奇 肖佩芳 卢俊 李捷 胡绍燕 
1病例资料例1患儿男,1个月7天,因“发热1周,发现肝功能异常1天”入院,肝功能示丙氨酸氨基转移酶168 U/L、天冬氨酸氨基转移酶249 U/L,外周血、尿液及母亲乳汁巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)DNA阳性,淋巴细胞亚群及体液免疫见表1,予拉...
关键词：天冬氨酸氨基转移酶 造血干细胞移植 人免疫球蛋白 利奈唑胺 保肝治疗 拉氧头孢 丙氨酸氨基转移酶 巨细胞病毒 
RHD新等位基因c.801+2T>G的鉴定及对RhD表型影响的体外功能探究
《中国输血杂志》2024年第12期1427-1431,共5页贾双双 温机智 魏玲 张润青 罗广平 姬艳丽 
广州市卫生健康科技项目(20231A010047);广东省医学科学技术研究项目(B2023201);广州市科技计划项目(2023A03J0552);广东省基础与应用基础研究项目(2024A1515012995)。
目的对于在1例血清学初筛为RhD阴性表型标本中鉴定出的RHD新等位基因c.801+2T>G,通过体外微基因剪接系统(minigene splicing assay)分析其对于RhD表型的影响。方法采用血清学方法对患者标本进行RhD血清学检测,并使用单克隆抗-D进行吸收...
关键词：RhD表型 RHD新等位基因 c.801+2T>G突变 体外微基因剪接系统 
携带m.15924A>G突变的Leber遗传性视神经病变线粒体遗传学分析
《国际遗传学杂志》2024年第4期247-257,共11页李文旭 刘贞 陈英琪 张娟娟 管敏鑫 
国家自然科学基金(82071007);浙江省自然科学基金(LY24C060001);温州市基础性医疗卫生科技项目(Y20220152)。
目的对13个携带线粒体tRNA Thr 15924A>G突变Leber遗传性视神经病变(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)家系进行的线粒体遗传学和功能分析。方法对收集的13个携带m.15924A>G突变家系进行眼科学检查、线粒体全基因组测序、线...
关键词：LEBER遗传性视神经病变 m.15924A>G突变 线粒体单体型 线粒体功能障碍 视力损伤 
以癫痫起病的GLA基因c.153C>G突变法布雷病1例
《临床神经病学杂志》2024年第4期249-249,290,291,共3页陈玲 姚明 吕达平 
法布雷病(FD)是一种罕见的X连锁溶酶体贮积性疾病,国外报道普通人群患病率约为1∶100 000[1]。该病可引起皮肤、胃肠道、眼、耳、心脏、肾脏、中枢或周围神经等多器官或系统功能损害[2],累及神经系统通常表现为缺血性脑卒中、TIA、非特...
关键词：人群患病率 脑白质病变 神经性疼痛 缺血性脑卒中 X连锁 周围神经 癫痫 非特异性 
m.3243A>G突变相关线粒体糖尿病1例并文献复习
《临床荟萃》2024年第2期160-163,共4页吕莎莎 宋金兰 石健 
目的探讨线粒体糖尿病(mitochondrial diabetes mellitus,MDM)治疗经验并进行总结分析。方法回顾性分析1例m.3243A>G突变相关MDM患者临床资料及诊疗过程,并复习相关文献。结果患者女,42岁,因血糖控制不佳及肢体麻木收入院,结合患者线粒...
关键词：线粒体 糖尿病 胰岛素抵抗 基因突变 
CD40L基因c.509A>G突变的X连锁高IgM综合征1例
《中国小儿血液与肿瘤杂志》2024年第1期57-60,65,共5页王旭 李帅全 赵雪莲 王西阁 周玉洁 姚小静 宋丽丽 臧文涛 樊淑丹 
1病例资料患儿,男,4岁5月龄,以“口唇苍白10余天、腹泻1周余”为主诉于2020年8月26日就诊于我院。患儿于10余天前无明显诱因出现口唇苍白,伴活动后乏力,无发热、咳嗽、流涕,无头痛、晕厥,无鼻衄、血尿、黑便。1周前患儿出现腹泻,稀水至...
关键词：口唇苍白 粘液脓血便 周前 中性粒细胞百分比 X连锁 病例资料 晕厥 CD40L 
MYH7基因c.1574A>G突变致扩张型心肌病1S型家系分析
《检验医学》2024年第2期138-142,共5页路超 韩慧娟 狄华 穆艳超 
安阳市重点研发与推广专项(2023C01SF006);安阳市产前诊断重点实验室项目(2023E02JC003)。
目的 采用全外显子组测序分析1例左心系统扩张患儿的基因变异情况,并进行家系分析,确认扩张型心肌病1S型(DCMIS)的病因。方法 收集1例左心系统扩张患儿的临床资料。采用染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)检测患儿染色体结构缺失和重复情况...
关键词：β-心肌肌肉球蛋白重链7基因 新发突变 临床特征 扩张型心肌病1S型 
线粒体DNA 8344A>G突变导致线粒体遗传病的研究进展和防治策略被引量：1
《国际生殖健康／计划生育杂志》2023年第6期471-475,共5页沈凌超 王鑫 纪冬梅(审校) 
国家自然科学基金(81971455)。
线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变会导致以呼吸链受损为特征的一系列线粒体疾病,这类疾病以发病早、难治愈、母系遗传为特点。线粒体tRNA赖氨酸基因中第8344位点的突变会导致mtDNA编码蛋白的翻译减少,机体能量供应不足,导致肌阵...
关键词：DNA 线粒体 基因 线粒体 突变 线粒体疾病 MERRF综合征 植入前诊断 线粒体置换 
中国人群中RHAG变异对mRNA剪接影响的体外研究被引量：2
《中国输血杂志》2023年第11期986-990,共5页贾双双 孙明明 温机智 魏玲 罗广平 姬艳丽 
广东省基础与应用基础研究基金项目(2021A1515012139);广州市卫生健康科技项目(20231A010047);广州市科技计划项目(2023A03 J0552);广州市医学重点学科(2021-2023)项目。
目的通过mRNA异常剪接体外验证实验,即体外微基因剪接系统(minigene splicing assay,MSA),研究中国人群中发现的RHAG突变对于RHAG基因mRNA剪接的影响。方法通过对KMxD数据库中RHAG基因数据的分析,选择10种中国人群中分布频率相对较高的...
关键词：RHAG突变 体外微基因剪接系统 剪接异常 中国人群 
中国朝鲜族2型糖尿病患者颈动脉硬化斑块与线粒体ND4基因12026A→G突变的关系及其影响因素分析被引量：1
《中国当代医药》2023年第29期48-52,共5页金星 卢雪 王思琦 金香子 金光明 
延边大学应用基础项目(ydkj202330)。
目的探讨中国朝鲜族2型糖尿病患者(T2DM)颈动脉硬化斑块(CAP)与线粒体ND4基因12026A→G突变的关系及其影响因素。方法回顾性选取2018年1月至2022年2月在延边大学附属医院内分泌科住院的744例朝鲜族T2DM患者作为研究对象,采用多态链式反...
关键词：线粒体DNA NADH 脱氢酶第四亚单位 基因突变 颈动脉硬化斑块 彩色多普勒超声 
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