线粒体基因tRNAh^Leu（UUR）A3243G突变糖尿病的多系统临床特征与基因诊断  

作　　者：王从容[1] 

机构地区：[1]上海交通大学附属第六人民医院内分泌代谢科上海市糖尿病临床医学中心上海市糖尿病研究所上海市糖尿病重点实验室,200233

出　　处：《中华糖尿病杂志》2016年第6期333-336,共4页CHINESE JOURNAL OF DIABETES MELLITUS

基　　金：国家自然科学基金（81570808）;上海交通大学医学院转化医学创新基金：精准医学研究项目（15ZH4006）

摘　　要：线粒体基因tRNAh^Leu（UUR）A3243G突变（mt．3243A〉G突变）糖尿病是一种最常见的线粒体基因突变糖尿病，属于单基因突变导致的特殊类型糖尿病，典型临床特点为年轻发病、体型消瘦、胰岛β细胞分泌功能进行性衰退、伴听力损害、呈母系遗传规律，但由于线粒体DNA突变的细胞杂胞质性，该病临床表现呈明显异质性。随着突变筛查、基因诊断技术的提高，完善mt．3243A〉G突变糖尿病多系统精确评估方法，已成为糖尿病精准医学之迫切需要。

关 键 词：线粒体基因突变糖尿病 基因诊断技术 G突变 临床特征 胰岛Β细胞分泌功能 系统 线粒体DNA突变 特殊类型糖尿病 

分 类 号：R587.1[医药卫生—内分泌]