急性间歇性卟啉病1例报告  

作　　者：张三梅 邓志华[1] 

机构地区：[1]山西医科大学第二临床医学院消化科,太原030001

出　　处：《山西医科大学学报》2018年第4期442-444,共3页Journal of Shanxi Medical University

摘　　要：急性间歇性卟啉病（acute intermittent porphyria,AIP）是由于胆色素原脱氨基酶（PBGD）或羟甲基胆素合成酶（HMBS）基因突变导致PBGD酶活性减低,使δ-氨基乙酰丙酸（ALA）、胆色素原（PBG）在体内蓄积的一种常染色体显性遗传病。临床上AIP较罕见,且临床表现无特异性,极易误诊,现将我院收治的1例AIP患者情况报道如下。

关 键 词：急性间歇性卟啉病 腹痛 血红素 胆色素原 常染色体遗传病 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]