常染色体遗传病

作品数：27被引量：50H指数：5
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相关作者：付晓红王练英郭俊斌杨冰岩龙晓玲更多>>
相关机构：山西医科大学中国医科大学中山市博爱医院内蒙古医科大学更多>>
相关期刊：《中华实用诊断与治疗杂志》《护理研究（下旬版）》《中国产前诊断杂志（电子版）》《现代实用医学》更多>>
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遗传性出血性毛细血管扩张症研究进展被引量：5
《中华实用诊断与治疗杂志》2021年第6期642-644,共3页秦丽丽 高笑宇 孙德俊 
中国医学科学院中央级公益性科研院所基本科研业务费专项资金资助项目(2019PT350001)。
遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT)是以毛细血管结构异常、内皮细胞功能异常为特征的常染色体遗传病。患者可因出血、感染等并发症而死亡。HHT患者主要临床表现为反复鼻衄,皮肤黏膜毛细血管扩张...
关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症 常染色体遗传病 分子遗传学 
急性间歇性卟啉病1例报告
《山西医科大学学报》2018年第4期442-444,共3页张三梅 邓志华 
急性间歇性卟啉病（acute intermittent porphyria,AIP）是由于胆色素原脱氨基酶（PBGD）或羟甲基胆素合成酶（HMBS）基因突变导致PBGD酶活性减低,使δ-氨基乙酰丙酸（ALA）、胆色素原（PBG）在体内蓄积的一种常染色体显性遗传病。临床...
关键词：急性间歇性卟啉病 腹痛 血红素 胆色素原 常染色体遗传病 
多发性神经纤维瘤合并肺腺癌一例并文献复习被引量：1
《海南医学》2018年第8期1177-1178,共2页张奕 张兰英 欧阳瑶 
国家自然科学基金地区科学基金(编号:81460008)
神经纤维瘤是由于神经外胚层发育不良、NF1基因突变导致的一种常染色体显性遗传病。90%为Ⅰ型神经纤维瘤,临床主要表现为牛奶咖啡斑、腋窝或腹股沟雀斑、2处及以上任意类型的神经纤维瘤、视神经胶质瘤、Lisch结节等,50%的病例有遗传证...
关键词：多发性神经纤维瘤 肺腺癌 常染色体遗传病 文献复习 
巧算“患病男孩”与“男孩患病”概率
《中学生物教学》2017年第10X期64-65,共2页海沙·阿太 
梳理常见习题,对遗传题中常见的有关患病男孩与男孩患病的概率的计算进行分析和归纳。
关键词：概率 常染色体遗传病 性染色体遗传病 
Miller-Dieker综合征产前诊断1例被引量：3
《中国产前诊断杂志（电子版）》2016年第4期78-80,共3页郭莉 卢建 陈汉彪 王挺 郑来萍 任丛勉 尹爱华 
Miller-Dieker综合征是一种少见的常染色体遗传病,临床上以中枢神经系统异常,包括无脑回、小头畸形、胼胝体缺如或发育不良为特点,伴有特征性面容等先天性异常的临床综合表现[1]。MillerDieker综合征属于无脑回畸形（agyria）中一类。...
关键词：综合征 产前诊断 中枢神经系统异常 常染色体遗传病 无脑回畸形 胼胝体缺如 先天性异常 小头畸形 
病例分析在常染色体遗传病讲授中的效果评价
《基础医学教育》2014年第9期679-681,共3页王晓玲 叶(目亭)杰 
上海中医药大学基础医学院攀登计划基金资助项目;上海中医药大学研究生课程建设基金资助项目
根据学校医学遗传学教学的要求,在二年级护理专业174名学生的教学过程中,采用临床病例分析学习常染色体显性遗传病的知识点,通过调查问卷、最后病例分析考试,评价该方法的讲课效果和学生的接受情况及长期记忆情况。结果表明病例分析可...
关键词：教学方法 医学遗传学 临床病例分析 
经基因型鉴定确诊为Gilbert综合征一例报道及文献复习被引量：5
《中华实验和临床感染病杂志（电子版）》2012年第5期82-83,共2页武桂萍 石银月 郝俊贵 颜学兵 王兴田 柳红 
江苏省"科教兴卫工程"医学重度人才;2011年江苏省"六大人才高峰"基金资助(No.2012202002)
Gilbert综合征（Gilbert syndrome,GS）是一种常见的胆红素代谢紊乱性常染色体遗传病,其发病机制主要为编码尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶（uridine diphosphate glucuronosyltransferase,UGT）的UGT1A1基因启动子和外显子发生突变,致...
关键词：GILBERT综合征 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶 基因型鉴定 文献复习 常染色体遗传病 确诊 UGT1A1 发病机制 
Waardenburg综合征Ⅱ型三例
《中华医学杂志》2012年第25期1795-1796,共2页张伟 黄红深 王涛 唐连志 罗牧人 张恒 黄敬喜 
Waardenburg综合征（Waardenburg syndrome，ws）是一种累及眼、耳、皮肤、毛发、骨骼及消化道的罕见常染色体遗传病，现将作者在长春市社区筛查工作中所见3例，与同道分享。
关键词：WAARDENBURG综合征 常染色体遗传病 Ⅱ型 筛查工作 消化道 长春市 
易于漏诊？长QT综合征
《英国医学杂志中文版》2010年第4期246-248,共3页Dominic J Abrams Malcolm A Perkin Jonathan R Skinner 王默阳(译) 
在可避免的心源性猝死的潜在诱因中，先天性长QT综合征是其中之一。患者可能会出现室性的心律失常并导致心悸、晕厥，如果室性心律持续更可能出现心脏骤停。这种综合征是由常染色体遗传病，其疾病表现形式多样：有些患者可能于胎儿期或...
关键词：先天性长QT综合征 常染色体遗传病 漏诊 室性心律 心源性猝死 心律失常 心脏骤停 新生儿期 
2例肝豆状核变性病人的护理被引量：14
《护理研究（下旬版）》2007年第1期277-278,共2页付晓红 
关键词：肝豆状核变性病 护理 WILSON氏病 常染色体遗传病 铜代谢障碍 肾功能损害 角膜色素环 锥体外系症状 
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