胼胝体缺如

作品数：34被引量：62H指数：4
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基于间接超声征象的胎儿胼胝体完全缺如的危险因素分析及预测模型初步建立
《影像研究与医学应用》2024年第16期4-7,11,共5页李圆圆 周春桥 张春艳 黎新艳 丁莹 莫宇宁 胡慧云 
广西壮族自治区卫计委自筹课题(Z2016105)。
目的:分析胎儿胼胝体完全缺如(CACC)的间接超声征象并初步建立预测模型。方法:选择产前超声发现透明隔腔(CSP)细小或缺如的463例胎儿作为研究对象,以磁共振检查结果作为诊断标准,根据是否CACC分为CACC组(107例)和非CACC组(356例),通过...
关键词：胎儿 产前超声 核磁共振 透明隔腔 胼胝体缺如 
18q21.2q21.31微缺失致Pitt-Hopkins综合征胎儿的遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第5期622-625,共4页张艳 曾丽娜 林荔 董娴 林堃 陈煌辉 
福建省中青年教师教育科研项目(JAT200536)。
目的对1例超声提示胼胝体缺如的胎儿进行介入性产前诊断,探讨其遗传学病因。方法选取2022年12月16日于莆田学院附属医院就诊的1例孕妇作为研究对象。采集胎儿的羊水及其父母的外周血样,进行常规染色体G显带核型分析,并联合采用单核苷酸...
关键词：18q21.2q21.31微缺失 产前诊断 Pitt-Hopkins综合征 单核苷酸多态性微阵列芯片分析 胼胝体缺如 
产前MRI对胼胝体缺如及颅内伴随异常的评价
《实用放射学杂志》2024年第4期531-534,571,共5页王婷 李光民 石丽莉 宋鹏飞 赵阳 李素荣 
目的利用产前MRI评价胎儿胼胝体缺如(ACC)及颅内伴随异常。方法回顾性分析经产前MRI诊断ACC胎儿61例,观察颅内伴随异常的类型及数目,并统计伴随异常的概率,根据胼胝体是否完全缺如分为完全型ACC与部分型ACC,比较2组伴随异常的概率有无...
关键词：胎儿 胼胝体缺如 磁共振成像 
EPG5基因变异致Vici综合征一家系分析
《中国中西医结合儿科学》2023年第1期88-91,共4页辛世杰 李伟 
目的探讨EPG5基因变异致Vici综合征临床特征和基因变异特点,为遗传咨询及诊断提供依据。方法收集临床资料,提取父母、患儿外周血样本DNA,患儿行全外显子测序检测可疑基因变异,对可疑变异再进行Sanger测序验证,进行生物信息学预测和解析...
关键词：Vici综合征 胼胝体缺如 EPG5基因 
PPP2R1A基因变异致智力障碍、小头畸形和胼胝体缺如1例并文献复习
《中国儿童保健杂志》2022年第7期809-812,共4页李思秀 刘平 邓佳 陈嘉蕾 毛丹丹 胡文广 
成都市高水平临床重点专科建设项目;成都市医学科研课题(2019018)。
目的 总结PPP2R1A基因变异的临床特征,探讨基因表型关系。方法 回顾性分析1例2021年7月确诊的PPP2R1A基因变异患儿临床资料,并复习相关文献。结果 2岁男性患儿,临床特征为智力障碍、发育迟缓、小头畸形、长脸、四肢肌张力低下和胼胝体...
关键词：PPP2R1A基因 智力障碍 小头畸形 胼胝体缺如 基因变异 
产前超声诊断胼胝体缺如胎儿的预后被引量：2
《中国临床医学影像杂志》2022年第7期474-476,共3页黄瑞娜 陈俊雅 范丽欣 张潇潇 
目的:总结胎儿完全性胼胝体缺如(CACC)的超声表现及预后,分析影响CACC胎儿出生后的预后因素,为临床提供更完善的临床咨询。方法:回顾分析2016年1月—2021年10月北京大学第一医院超声提示胎儿CACC的42例病例的超声图像并追踪妊娠结局。...
关键词：胼胝体发育不全 胎儿 超声检查 产前 
以精神症状为主的胼胝体缺如一例
《中华精神科杂志》2018年第6期408-409,共2页苏国锋 左文博 蒲城城 于欣 
临床资料患者男,35岁,独子,未婚,工人。以“反复情绪不稳、敏感多疑、言行异常11年”为主诉于2016年10月11日收入我院。2006年4月患者与同事争吵后出现夜眠差,情绪低落,至我院住院,诊断为“抑郁症”,给予氯米帕明50~100mg/d及米氮平15~4...
关键词：先天性胼胝体缺如 精神症状 住院治疗 头颅MRI 临床资料 情绪不稳 敏感多疑 情绪低落 
胎儿胼胝体缺如产前超声及磁共振诊断的应用分析
《临床医药文献电子杂志》2018年第40期115-115,118,共2页魏彦雯 
目的在医学领域利用超声及磁共振技术对胎儿的胼胝体缺如进行诊断并充分的里显出其诊断的价值。方法本次研究检查通过对郑州市妇幼保健医院的胎儿胼胝体缺如的67个病例患者进行检查,首先利用超声技术进行诊断而在三个小时之后对患者进...
关键词：胼胝体缺如 产前超声 磁共振 应用分析 
分析胎儿胼胝体缺如的产前超声及磁共振诊断价值被引量：1
《临床研究》2018年第3期190-192,共3页周芳 
目的探讨胎儿胼胝体缺如的产前超声及磁共振诊断价值。方法 2016年7月~2016年12月在我院常规产前超声筛查怀疑为胼胝体异常的胎儿47例,对于产前超声检查怀疑胼胝体异常的胎儿行MRI检查,分析图像特征,探讨诊断准确率。结果本次研究的47...
关键词：产检 MRI 胼胝体缺如 产前超声 临床价值 
MRI在胎儿胼胝体缺如中的诊断价值
《中国医疗器械信息》2018年第2期68-68,164,共2页朱承峰 王飞 刘春玲 张晓倩 葛岚 李霞 
目的:探讨胎儿胼胝体缺如的MRI的诊断价值。方法:回顾性分析9例胎儿胼胝体缺如MRI和超声资料,并复习相关文献。本组孕妇在行MR检查前均行超声检查。MR检查采用单次激发快速自旋回波(SSTSE)序列和T1加权快速梯度回波(T1WI-TFE)序列,行胎...
关键词：磁共振成像 胎儿 胼胝体缺如 产前诊断 
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