经基因型鉴定确诊为Gilbert综合征一例报道及文献复习  

作　　者：武桂萍[1] 石银月[1] 郝俊贵[1] 颜学兵[1] 王兴田[2] 柳红[3] 

机构地区：[1]徐州医学院附属医院感染病科,徐州市221002 [2]徐州医学院附属医院超声科,徐州市221002 [3]徐州医学院附属医院病理科,徐州市221002

出　　处：《中华实验和临床感染病杂志（电子版）》2012年第5期82-83,共2页Chinese Journal of Experimental and Clinical Infectious Diseases(Electronic Edition)

基　　金：江苏省"科教兴卫工程"医学重度人才;2011年江苏省"六大人才高峰"基金资助(No.2012202002)

摘　　要：Gilbert综合征（Gilbert syndrome,GS）是一种常见的胆红素代谢紊乱性常染色体遗传病,其发病机制主要为编码尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶（uridine diphosphate glucuronosyltransferase,UGT）的UGT1A1基因启动子和外显子发生突变,致间接胆红素（indirect bilirubin,IB）葡萄糖醛酸化过程障碍而发病。

关 键 词：GILBERT综合征 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶 基因型鉴定 文献复习 常染色体遗传病 确诊 UGT1A1 发病机制 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]