重型先天性中性粒细胞减少症1例报告并文献复习  

作　　者：李岩 郝国平[2] 

机构地区：[1]山西医科大学儿科医学系,太原030001 [2]山西省儿童医院血液科

出　　处：《山西医科大学学报》2018年第4期445-447,共3页Journal of Shanxi Medical University

摘　　要：重型先天性中性粒细胞减少症（severe congenial neutropenia,SCN）是一类以外周血中性粒细胞绝对值减少为主要特征的异质性疾病,生后不久即可发病。该病在临床上少见,我院收治1例SCN患儿,现将本病的发病机制、临床特点、诊断及治疗总结如下。1临床资料患儿男,1岁6月,主因多次化验中性粒细胞明显减低伴发热2 d入院。入院查体：体温37.3℃,咽充血,双肺呼吸音粗,余查体未见明显异常。

关 键 词：先天性中性粒细胞减少症 基因筛查 基因突变 

分 类 号：R557.3[医药卫生—血液循环系统疾病]