不同临床表型的DiGeorge综合征3例染色体微阵列分析  

Chromosome microarray analysis of 3 patients with different phenotypes of DiGeorge syndrome

作　　者：马燕燕 张海燕 宋凤玲 李晓莺 盖中涛 刘毅 Ma Yanyan 1, Zhang Haiyan1, Song Fengling2, Li Xiaoying3, Gai Zhongtao1, Liu Yi1(1Pediatric Research Institute, Qilu Children＇s Hospital of Shandong University,Jinan 250022, China;2Pediatric Healthcare Institute, Qilu Children＇s Hospital of Shandong University, Jinan 250022, China;3Department of Neonatology, Qilu Children＇s Hospital of Shandong University, Jinan 250022, Chin)

机构地区：[1]山东大学齐鲁儿童医院儿研所,济南250022 [2]山东大学齐鲁儿童医院儿保所,济南250022 [3]山东大学齐鲁儿童医院新生儿科,济南250022

出　　处：《中华实用儿科临床杂志》2018年第8期620-622,共3页Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics

基　　金：山东省科技计划项目（2013GSF11829）;济南市科技计划项目（201302045）;济南市5150引才计划（20140217）

摘　　要：目的 应用染色体微阵列技术分析3例不同临床表型DiGeorge综合征患儿的遗传学病因.方法 收集整理3例DiGeorge综合征患儿的临床资料,采集患儿的血液样本,按照美国Affymetrix公司提供的全基因组CytoScan HD芯片的标准操作流程,对样本DNA进行染色体微阵列分析,用相关生物信息学数据库对结果进行分析.结果 1.染色体微阵列在3例患儿中均检测到染色体22q11.2的拷贝数变异,3例患儿缺失片段分别为2.5、2.8、2.9 Mb,均涉及13个OMIM基因.2.病例1临床表现为体格和智力发育迟缓;病例2表现为免疫力低下和电解质紊乱等;病例3除表现有免疫力低下、电解质紊乱外,还有先天性心脏病等,3例患儿临床表现结合染色体微阵列结果均确诊为DiGeorge综合征.结论 DiGeorge综合征具有明显的临床异质性,染色体微阵列分析是诊断该类疾病的有力工具,不仅可提供精准的遗传学诊断,且有助于理解该综合征基因型与临床表型的关系,提高临床诊断水平.

关 键 词：DIGEORGE综合征 染色体微阵列 22q11.2 微缺失 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]