TK2基因复合杂合变异致线粒体DNA耗竭综合征2型一例  

作　　者：伍艳 刘东海[1] 张星星[1] 

机构地区：[1]中南大学湘雅二医院儿科,长沙410011

出　　处：《中华儿科杂志》2018年第5期381-382,共2页Chinese Journal of Pediatrics

摘　　要：患儿男,3岁,因“全身乏力1年余,咳嗽、发热、喘息3d”入中南大学湘雅二医院儿科.患儿1年余前无明显诱因出现双下肢乏力,下蹲后需搀扶站起,先后在外院多家三级甲等医院就诊,查乳酸脱氢酶534.1 U/L,肌酸激酶1 819 U/L,肌酸激酶同工酶83.3 U/L,肌电/诱发电位、血尿代谢筛查、神经肌肉基因筛查均未见明显异常.3个月前患儿肢体乏力明显加重,双下肢几乎近瘫软状态,并迅速进展为全身乏力,3d前开始出现咳嗽、发热、喘息,当地医院治疗后不见明显好转,以“全身乏力查因”收住院.既往史、个人史无特殊.父母体健,非近亲结婚,哥哥在4岁时因全身乏力去世,否认其他家族性遗传病史.

关 键 词：基因筛查 线粒体DNA 肌酸激酶同工酶 综合征 中南大学湘雅二医院 双下肢乏力 全身乏力 2型 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]