甲羟戊酸激酶缺乏症一例  

作　　者：翁若航 杨军[2] 王宇泓 何庭艳[2] 梁芳芳[2] 黄瑛[2] 李成荣[2] 宋红梅[1] 

机构地区：[1]中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院儿科,100730 [2]深圳市儿童医院风湿免疫科

出　　处：《中华儿科杂志》2018年第6期459-461,共3页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：国家卫生计生委公益性行业科研专项（201402012）;深圳市科创委深科技创新学科布局项目（JCYJ20160429174400950）;深圳市科创委深科技创新自由探索项目（JCY20170303155201082）

摘　　要：患儿男，5岁9月龄，汉族。因＂反复发热伴面色苍白5年余＂于2017年5月入住深圳市儿童医院风湿免疫科。患儿5年余前（生后10 d左右）出现反复发热，以中高热为主，热峰39 ℃以上，间隔2～3个月发作1次，每次持续3～4 d，3年前（2岁龄）发热频次增多，间隔2～4周发作1次，每次持续3～7 d，发热时伴游走性关节肿痛及活动障碍，以双膝、双踝、双肘、双腕关节为主，伴脐周剧烈腹痛、呕吐，间断腹泻，偶有头痛，持续性面色苍白，外院曾诊断为＂脓毒症、川崎病、慢性贫血、反应性关节炎、幼年特发性关节炎＂等，予抗感染、补铁、非甾体类抗炎药治疗后病情仍反复，2年前临床诊断＂急性化脓性阑尾炎＂，行腹腔镜阑尾切除术，2个月前曾诊断＂不完全性低位肠梗阻＂，行禁食、胃肠减压等对症支持治疗后好转。5 d前患儿再次出现发热，伴颜面、双手红斑样皮疹，无痒感，伴腹痛及关节肿痛，以＂自身炎症性疾病＂收入院。个人史、家族史无特殊。

关 键 词：酶缺乏症 甲羟戊酸 幼年特发性关节炎 急性化脓性阑尾炎 腹腔镜阑尾切除术 对症支持治疗 非甾体类抗炎药 反复发热 

分 类 号：R725[医药卫生—儿科]