怀化地区1688例地中海贫血基因分型调查分析  

作　　者：冯宗辉 张弦 黄乙亿 郑俊 贺春月[1] 

机构地区：[1]怀化市妇幼保健院,湖南怀化418000

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2018年第6期33-35,共3页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：目的分析和了解怀化地区汉族、侗族、苗族人群中确诊α和β地中海贫血的基因类型及构成比例,探讨在怀化地区开展地中海贫血的基因诊断及产前诊断的意义。方法通过对汉族、侗族、苗族共1688例筛查阳性病例采用Gap-PCR法检测人群3种α-地中海贫血缺失,PCR结合RDB技术检测3种α-地中海贫血突变及17种β-地中海贫血突变。结果汉族926人中确诊α地贫157例,β地贫216例,α合并β复合地贫16例。侗族551中确诊α地贫107例,β地贫127例,α合并β复合地贫6例。苗族211人中确诊α地贫42例,β地贫42例,α合并β复合地贫2例。α地贫基因主要以缺失型为主,--SEA最多见,其次-α^(3.7)/αα、-α^(4.2)/αα,突变型以QS、WS多见;β地贫基因型主要以CD41-42多见,其次为CD17、IVSⅡ-654。α地贫中汉族与侗族的对比没有显著的统计学意义,汉族与苗族存在显著差异,侗族与苗族存在显著性差异。β地贫三民族两两对比均无统计学意义。结论怀化地区汉族、侗族、苗族三个不同民族地贫基因分布特点均与中国南方地区的基本相符,--SEA及CD41-42分别为α、β地中海贫血的主要基因突变类型,同时怀化地区汉族各类型地中海贫血基因检出率均稍高于侗族、苗族,且侗族各类型地中海贫血基因检出率均稍高于苗族,整个怀化地区的β地贫检出率略高于α地贫检出率,进行地贫筛查和诊断是怀化地区出生缺陷防控的工作重点项目。

关 键 词：怀化地区 汉族 侗族 苗族 地中海贫血 基因诊断 

分 类 号：R556.71[医药卫生—血液循环系统疾病]