1167例孕妇羊水产前诊断结果分析  

作　　者：周岩[1] 武坚锐[1] 孙夏瑜[1] 叶婷 

机构地区：[1]山西省儿童医院,山西太原030000

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2018年第6期52-53,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：目的对1167例羊水产前诊断结果进行分析,探讨羊水细胞染色体核型分析和FISH技术在产前诊断中的临床应用。方法孕中期孕妇行羊膜穿刺术,抽取羊水进行羊水细胞染色体核型分析,同时进行FISH检测。结果 1167例羊水染色体核型分析,异常染色体核型有255例,数目异常224例,结构异常31例。其中常染色体数目异常有191例,性染色体异常有33例。常染色体结构异常有29例,性染色体结构异常有2例。FISH技术对应的检测结果为数目异常223例,其中21-三体155例、18-三体42例、13-三体1例、性染色体异常25例。11例FISH检测正常细胞与异常细胞比例均介于10%~60%之间,经羊水染色体核型确诊,均为不同比例的嵌合体。结论染色体核型分析技术与FISH技术两种方法优势互补,尤其是对嵌合体检测有指导作用,可为产前诊断工作提供更准确的结果[2]。

关 键 词：产前诊断 染色体 核型分析 FISH 

分 类 号：R714.55[医药卫生—妇产科学]