周岩

作品数:31被引量:63H指数:4
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供职机构:山西省妇幼保健院更多>>
发文主题:染色体多囊卵巢综合征遗传学分析细胞遗传学唐氏综合征更多>>
发文领域:医药卫生更多>>
发文期刊:《实用妇科内分泌电子杂志》《中国优生与遗传杂志》《临床医药实践》《中华医学遗传学杂志》更多>>
所获基金:山西省科技攻关计划项目山西省卫生厅科技攻关计划项目山西省卫生厅科研基金更多>>
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一例45,X/46,XY染色体嵌合型胎儿产前诊断病例报告被引量:3
《实用妇科内分泌电子杂志》2019年第23期197-198,共2页卢洪涌 孙夏瑜 武坚锐 叶婷 周岩 薛慧琴 王亚香 张玉萍 
45,X/46,XY嵌合型作为特纳综合征的一种特殊类型,临床表现复杂.本文报告一例嵌合型胎儿的产前诊断过程,提醒同行对羊水染色体核型诊断时可选择两种方法相互辅助诊断提高诊断率;回顾相似病例,增强大家对这种特殊的特纳综合征的认知.
关键词:染色体核型 嵌合 产前诊断 
一例脊髓小脑共济失调疑似肝豆状核变性患者的基因检测分析被引量:1
《中国优生与遗传杂志》2018年第12期29-31,50,共4页周岩 周永安 李超 
目的应用聚合酶链式反应及Sanger测序法对一例神经系统性疾病患者进行鉴别诊断,辅助临床确诊。方法对患者进行外周血DNA提取后,使用聚合酶链式反应和Sanger测序法分析基因组DNA改变,并对其家系以及100例正常人进行DNA分析,从而辅助临床...
关键词:肝豆状核变性 脊髓小脑共济失调 基因检测 ATP7B ATXN3 
1167例孕妇羊水产前诊断结果分析被引量:1
《中国优生与遗传杂志》2018年第6期52-53,共2页周岩 武坚锐 孙夏瑜 叶婷 
目的对1167例羊水产前诊断结果进行分析,探讨羊水细胞染色体核型分析和FISH技术在产前诊断中的临床应用。方法孕中期孕妇行羊膜穿刺术,抽取羊水进行羊水细胞染色体核型分析,同时进行FISH检测。结果 1167例羊水染色体核型分析,异常染色...
关键词:产前诊断 染色体 核型分析 FISH 
HJURP基因表达下调对人胚胎绒毛细胞增殖凋亡作用的研究
《中国优生与遗传杂志》2016年第8期31-34,共4页薛慧琴 高庭 朱镭 孙夏瑜 卢洪涌 张玉萍 周岩 燕美琴 祁春茹 
山西省卫计委青年基金项目(编号:201201012)
目的研究HJURP基因的表达下调对人胚胎绒毛细胞增殖、细胞周期和细胞凋亡的影响。方法用CCK8法、Annexin V-EGFP/PI双染法、TUNEL法、Trans Well迁移侵袭实验等方法研究HJURP表达下调对人胚胎绒毛细胞增殖、细胞凋亡及细胞周期的影响。...
关键词:HJURP基因 人胚胎绒毛细胞 凋亡 自然流产 
HJURP基因缺陷表达的人胚胎绒毛细胞模型的构建与鉴定被引量:1
《中国优生与遗传杂志》2015年第11期27-31,共5页薛慧琴 高庭 朱镭 孙夏瑜 卢洪涌 张玉萍 周岩 燕美琴 祁春茹 
山西省卫计委青年基金项目(编号:201201012)
目的构建HJURP基因的RNA干扰慢病毒表达载体并在人胚胎绒毛细胞上鉴定其沉默效率,进而提供HJURP基因缺陷表达的原代胚胎绒毛细胞模型。方法针对目的基因HJURP的序列,按照RNA干扰序列的设计原则,设计合成3个HJURP基因特异性的小分子干扰R...
关键词:人类胚胎绒毛细胞 HJURP RNA干扰 慢病毒 
太原地区1331对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析被引量:1
《中国优生与遗传杂志》2014年第11期71-72,共2页郭跃贞 武坚锐 孙夏瑜 周岩 
目的通过1331对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析,探讨不良孕产史与染色体异常的关系。方法取1331对不良孕产史夫妇的外周血进行培养、制片及G显带进行染色体分析。结果 1331对不良孕产史夫妇染色体分析,发现异常核型139例,占10.44%,其...
关键词:染色体异常 核型分析 不良孕产史 
两种方法应用于早期自然流产原因分析被引量:1
《中国优生与遗传杂志》2014年第11期125-126,共2页周岩 李杰 孙夏瑜 郭跃贞 
目的通过对早期自然流产的绒毛进行传统的绒毛染色体核型分析和荧光原位杂交(FISH)技术两种方法的检测,对其结果分析,为临床早期自然流产查明原因,提供更准确的依据,对下次妊娠进行指导。方法对197例早期自然流产患者的绒毛同时进行传...
关键词:自然流产 病因 
重组人凝血因子Ⅷ在昆虫表达系统的分泌表达及鉴定被引量:4
《中国优生与遗传杂志》2014年第7期18-20,共3页孙夏瑜 李杰 武坚锐 周岩 郭跃贞 
目的克隆人凝血因子Ⅷ(Human Coagulation FactorⅧ,rhFⅧ)基因cDNA,利用bac-to-bac杆状病毒表达系统制备具有高凝血活性rhFⅧ。方法利用PT-PCR和overlap PCR技术扩增人FⅧ基因,亚克隆至转移载体pFastBac HTB,进一步转化至感受态细菌DH1...
关键词:rhFⅧ 血友病 杆状病毒 表达 
5号染色体拷贝数变异致多发畸形的临床表型和遗传学分析被引量:5
《中华医学遗传学杂志》2014年第1期56-59,共4页薛慧琴 孙夏瑜 卢洪涌 周岩 郭跃贞 朱镭 
目的明确1例多发畸形患儿染色体拷贝数变异的性质及来源,分析其染色体变异与表型的相关性。方法首先应用常规G显带分析该例患儿及父母外周血染色体核型,然后应用比较基因组杂交芯片(array comparative genomic hybridization, array ...
关键词:智力低下 染色体拷贝数变异 比较基因组杂交芯片 
5号和18号染色体变异致多发畸形的临床报道和遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2013年第12期89-91,共3页薛慧琴 卢洪涌 孙夏瑜 周岩 郭跃贞 薛晋杰 
目的明确一例多发畸形患儿染色体拷贝数变异的性质,分析其染色体变异与表型的相关性。方法首先应用常规G显带分析该例患儿外周血染色体改变,然后应用比较基因组杂交芯片(array comparative genomic hybridization,array CGH)对该例常规...
关键词:18号染色体缺失 5号染色体重复 比较基因组杂交芯片 
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