郭跃贞

作品数：30被引量：51H指数：4
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供职机构：山西省妇幼保健院更多>>
发文主题：多囊卵巢综合征遗传学分析核型染色体异常染色体更多>>
发文领域：医药卫生生物学更多>>
发文期刊：《中华医学遗传学杂志》《实用妇幼卫生》《中国优生与遗传杂志》《临床医药实践》更多>>
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太原地区1331对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2014年第11期71-72,共2页郭跃贞 武坚锐 孙夏瑜 周岩 
目的通过1331对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析,探讨不良孕产史与染色体异常的关系。方法取1331对不良孕产史夫妇的外周血进行培养、制片及G显带进行染色体分析。结果 1331对不良孕产史夫妇染色体分析,发现异常核型139例,占10.44%,其...
关键词：染色体异常 核型分析 不良孕产史 
两种方法应用于早期自然流产原因分析被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2014年第11期125-126,共2页周岩 李杰 孙夏瑜 郭跃贞 
目的通过对早期自然流产的绒毛进行传统的绒毛染色体核型分析和荧光原位杂交(FISH)技术两种方法的检测,对其结果分析,为临床早期自然流产查明原因,提供更准确的依据,对下次妊娠进行指导。方法对197例早期自然流产患者的绒毛同时进行传...
关键词：自然流产 病因 
重组人凝血因子Ⅷ在昆虫表达系统的分泌表达及鉴定被引量：4
《中国优生与遗传杂志》2014年第7期18-20,共3页孙夏瑜 李杰 武坚锐 周岩 郭跃贞 
目的克隆人凝血因子Ⅷ(Human Coagulation FactorⅧ,rhFⅧ)基因cDNA,利用bac-to-bac杆状病毒表达系统制备具有高凝血活性rhFⅧ。方法利用PT-PCR和overlap PCR技术扩增人FⅧ基因,亚克隆至转移载体pFastBac HTB,进一步转化至感受态细菌DH1...
关键词：rhFⅧ 血友病 杆状病毒 表达 
5号染色体拷贝数变异致多发畸形的临床表型和遗传学分析被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2014年第1期56-59,共4页薛慧琴 孙夏瑜 卢洪涌 周岩 郭跃贞 朱镭 
目的明确1例多发畸形患儿染色体拷贝数变异的性质及来源，分析其染色体变异与表型的相关性。方法首先应用常规G显带分析该例患儿及父母外周血染色体核型，然后应用比较基因组杂交芯片（array comparative genomic hybridization, array ...
关键词：智力低下 染色体拷贝数变异 比较基因组杂交芯片 
5号和18号染色体变异致多发畸形的临床报道和遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2013年第12期89-91,共3页薛慧琴 卢洪涌 孙夏瑜 周岩 郭跃贞 薛晋杰 
目的明确一例多发畸形患儿染色体拷贝数变异的性质,分析其染色体变异与表型的相关性。方法首先应用常规G显带分析该例患儿外周血染色体改变,然后应用比较基因组杂交芯片(array comparative genomic hybridization,array CGH)对该例常规...
关键词：18号染色体缺失 5号染色体重复 比较基因组杂交芯片 
染色体平衡易位t(4;14)一家系核型调查被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2013年第10期56-56,2,共2页孙夏瑜 周岩 郭跃贞 
染色体平衡易位通常是两条染色体发生断裂后形成的两个断片，发生交换连接而成两条衍生染色体，只是改变了断裂节段在染色体上相对位置，不发生遗传物质的丢失和增加。通常不引起明显的遗传效应，故携带者是带有染色体结构异常但表型正...
关键词：染色体平衡易位 调查 染色体结构异常 核型 家系 遗传效应 异常配子 衍生染色体 
122例原发闭经患者的染色体分析被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2013年第6期59-59,共1页郭跃贞 周岩 
目的分析原发性闭经患者的染色体核型与病因。方法分析122例原发性闭经患者外周血染色体核型。结果 122例原发闭经患者中检出40例异常核型,占受检者32.79%,其中性染色体异常36例,占异常核型的90%,常染色体异常4例,占异常核型的10%。结...
关键词：原发闭经 异常核型 染色体核型分析 
女性染色体46,X,t(X;3)平衡易位一例被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2012年第10期61-61,共1页郭跃贞 孙夏瑜 周岩 
病例：女,23,未婚,因月经稀发6年闭经一年前来就诊。一般检查：身高1.53米,体重45kg,表型智力无异常。16岁月经初潮,月经周期由2月→4月→6月→1年,经期3～4天,量中,无痛经,盆腔B超：子宫前位约3.54cm×2.13cm,形态规则,肌层回声均匀,...
关键词：染色体 平衡易位 
染色体47,XY,t(2;21)(p10;q10)+21唐氏综合征一例
《中国优生与遗传杂志》2012年第10期62-62,共1页周岩 孙夏瑜 郭跃贞 
病例：患儿为一男婴,6个月,因生长发育迟缓而就诊。患儿系第一胎第一产,足月顺产分娩,出生体重3500kg。母亲27岁,体健,妊娠经过顺利,未患病未接触有毒物质,父母非近亲婚配。查体：身长：56cm,体重4000g,头围：38cm,反应低下,前囟1.5cm×...
关键词：唐氏综合征 染色体 
瘦素与多囊卵巢综合征的相关分析被引量：6
《中国优生与遗传杂志》2010年第12期129-130,共2页周岩 郭跃贞 武坚锐 
山西省卫生厅科技攻关计划项目(200631)
目的探讨血清中瘦素(Leptin)水平与多囊卵巢综合征(PCOS)的关系。方法采用免疫化学发光法检测68例PCOS患者和32例正常妇女血清中的廋素、性激素水平,同时进行糖耐量及胰岛素释放试验。结果 PCOS组血清瘦素水平明显高于对照组(P<0.05);P...
关键词：多囊卵巢综合征 瘦素 胰岛素抵抗 
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