染色体平衡易位t(4;14)一家系核型调查  

作　　者：孙夏瑜[1] 周岩[1] 郭跃贞[1] 

机构地区：[1]山西省妇幼保健院,太原030013

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2013年第10期56-56,2,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：染色体平衡易位通常是两条染色体发生断裂后形成的两个断片，发生交换连接而成两条衍生染色体，只是改变了断裂节段在染色体上相对位置，不发生遗传物质的丢失和增加。通常不引起明显的遗传效应，故携带者是带有染色体结构异常但表型正常的个体。根据夏家辉等在长沙的调查，携带者在我国的发病率为0．47％，即106对夫妇中就有一方为携带者。是人群中部分三体和部分单体综合征产生的重要原因。携带者的配子形成中同源染色体的配对交换产生各种异常配子，通过受精可形成各种不平衡合子，从而引起遗传效应。

关 键 词：染色体平衡易位 调查 染色体结构异常 核型 家系 遗传效应 异常配子 衍生染色体 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]