21-羟化酶缺陷致先天性肾上腺皮质增生症产前诊断一例  

作　　者：魏魏[1] 陶逸伦 李晓泽[1] 韩冬 药泽蓉[1] 

机构地区：[1]山西省长治市妇幼保健院医学遗传室,046000

出　　处：《中华妇产科杂志》2018年第7期494-494,共1页Chinese Journal of Obstetrics and Gynecology

摘　　要：孕妇 31 岁，孕 1 产 1,因“停经 18 周 ＋2 ，既往不良妊娠史”于2016年7月11日于山西省长治市妇幼保健院就诊，要求行产前诊断。2012年自然分娩一男婴，出生后1个月，男婴（先证者）于外院诊断为“先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）”。遂抽取先证者及其父母的外周静脉血，以多重连接探针扩增技术（multiplexligation dependent probe amplification，MLPA）检测 21-羟化酶基因（CYP21A2）的微缺失、微重复.

关 键 词：先天性肾上腺皮质增生症 产前诊断 21-羟化酶缺陷 多重连接探针扩增技术 21-羟化酶基因 妇幼保健院 不良妊娠史 外周静脉血 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]