魏魏

作品数：26被引量：81H指数：4
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供职机构：长治市妇幼保健院更多>>
发文主题：Y染色体耳聋基因基因芯片突变基因检测更多>>
发文领域：医药卫生生物学更多>>
发文期刊：《中国临床实用医学》《长治医学院学报》《临床和实验医学杂志》《中国妇幼保健》更多>>
所获基金：国家自然科学基金长治市科技计划项目更多>>
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先天性黑色素细胞痣1例临床及家族基因突变分析被引量：1
《临床儿科杂志》2019年第12期916-919,共4页李晓泽 陶逸伦 药泽蓉 韩冬 魏魏 
目的探讨先天性黑色素细胞痣(CMN)的临床及遗传学特点.方法回顾分析1例CMN患儿的临床资料.结果男性患儿,5岁,受损皮肤组织HE染色病理切片显示真皮组织广泛分布大量黑色素细胞,确诊先天性黑色素细胞痣.患儿受损皮肤组织染色体核型分析未...
关键词：先天性黑色素细胞痣 NRAS基因 染色体核型分析 体细胞突变 
血红素加氧酶1对人脊髓星形胶质细胞缺氧/复氧损伤的保护作用被引量：1
《中华临床实验室管理电子杂志》2018年第4期222-225,共4页梁飞 魏魏 药泽蓉 李晓泽 
山西省卫生厅科研课题项目(201202001)
目的探讨血红素加氧酶1(heme oxygenase, HO-1)过表达对人脊髓星形胶质细胞(humanastrocytesofspinalcord,HA-sp)缺氧/复氧损伤的保护作用。方法通过给予HA-sp氯化钴(250μl/L CoCl_2)刺激模拟缺氧,然后再去除CoCl_2刺激,建立细胞缺氧/...
关键词：血红素加氧酶1 人脊髓星形胶质细胞 缺氧/复氧 存活率 
21-羟化酶缺陷致先天性肾上腺皮质增生症产前诊断一例被引量：2
《中华妇产科杂志》2018年第7期494-494,共1页魏魏 陶逸伦 李晓泽 韩冬 药泽蓉 
孕妇 31 岁，孕 1 产 1,因“停经 18 周 ＋2 ，既往不良妊娠史”于2016年7月11日于山西省长治市妇幼保健院就诊，要求行产前诊断。2012年自然分娩一男婴，出生后1个月，男婴（先证者）于外院诊断为“先天性肾上腺皮质增生症（congenital...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 产前诊断 21-羟化酶缺陷 多重连接探针扩增技术 21-羟化酶基因 妇幼保健院 不良妊娠史 外周静脉血 
长治地区19113例新生儿耳聋基因检测被引量：25
《中华耳科学杂志》2015年第4期654-657,共4页李晓泽 马卫平 胡志鹏 药泽蓉 魏魏 
目的用耳聋基因芯片方法检测19113名新生儿是否存在中国人常见耳聋基因的异常。方法采集2013年6月-12月长治市辖区内出生的19113名新生儿足跟血并提取DNA,应用耳聋基因芯片检测4个常见耳聋基因的9个突变位点,包括GJB2(35 del G,176_191d...
关键词：新生儿 耳聋基因 突变 基因芯片 
一个Waardenburg综合征患儿家系的PAX3基因突变分析被引量：3
《中华耳科学杂志》2015年第3期480-487,共8页曲春燕 赵敏 李俊 魏魏 李晓泽 梁凤和 
中国残联2014-2015年度残疾人事业理论与实践研究资助课题(项目编号:2014&ZZ035)
目的分析一个Waardenburg综合征患儿家系成员的临床表现和基因突变。方法收集1个Waardenburg综合征患者家系的临床资料,并对此家系5位成员的PAX3基因的蛋白编码序列进行测序分析。结果患儿及其母亲具有典型的Waardenburg综合征I型的听...
关键词：WAARDENBURG综合征 PAX3 突变 基因诊断 
144例耳聋患者常见遗传性耳聋基因检测被引量：1
《中国生育健康杂志》2015年第3期269-271,共3页李晓泽 王金桃 魏魏 胡志鹏 张煜 魏岳峰 
目的 用遗传性耳聋基因芯片方法了解长治市特殊教育学校144名非综合征耳聋患者的常见分子病因. 方法 收集长治市特殊教育学校非综合征耳聋患者144人,采集外周血并提取DNA,应用遗传性耳聋基因芯片检测4个常见耳聋基因的9个突变位点,同时...
关键词：耳聋 遗传性 基因检测 
长治地区聋儿学校108例耳聋患者耳聋基因检测被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2014年第10期42-44,共3页胡志鹏 李俊 李晓泽 张煜 梁飞 魏魏 
目的用耳聋基因芯片方法检测108名耳聋患者是否存在常见耳聋基因的异常。方法收集长治市聋哑学校耳聋患者108人,并对其中38名有家族史聋儿的父亲、母亲共184人采集外周血并提取DNA,应用耳聋基因芯片检测4个常见耳聋基因的9个突变位点,包...
关键词：耳聋基因 突变 遗传 基因芯片 
荧光原位杂交技术检测自然流产中绒毛染色体异常与男女双方叶酸含量的研究被引量：1
《中国生育健康杂志》2014年第1期75-77,共3页李晓泽 药泽蓉 胡志鹏 魏岳峰 梁飞 魏魏 
长治市2011年度科技计划项目（20116014）
目的 利用荧光原位杂交技术（FISH）检测绒毛染色体,同时检测夫妇双方叶酸水平,寻找叶酸含量与染色体畸变二者的关系. 方法 选择100例早期自然流产妇女作为病例组,100例正常早期妊娠妇女作为对照组,对病例组胚胎或绒毛运用FISH技术进行...
关键词：自然流产 染色体异常 荧光原位杂交 叶酸含量 
建立孕中期产前筛查孕妇血清ADAM12-S中位数倍数参考区间的初步研究被引量：3
《中国妇幼保健》2014年第4期589-592,共4页梁飞 魏魏 李晓泽 魏岳峰 胡志鹏 
山西省卫生厅科研课题〔201202001〕
目的：建立孕中期唐氏筛查孕妇血清解整合素金属蛋白酶12分泌型（ADAM12～S）中位数倍数的参考区间。方法：随机选择自愿参加孕中期唐氏综合征（DS）产前筛查并经随访证实分娩健康儿的孕妇孕16—20周血清样本285份，用时间分辨荧光免疫...
关键词：解整合素金属蛋白酶12分泌型 不良妊娠 唐氏综合征 
169对孕早期自然流产夫妇染色体分析
《中国生育健康杂志》2013年第6期518-519,F0003,共3页魏岳峰 魏魏 药泽蓉 胡志鹏 梁飞 李晓泽 董宏 
目的 分析资源转型地区169对（338例）孕早期自然流产夫妇染色体异常情况.方法 采用患者外周血淋巴细胞染色体培养技术,常规G显带,必要时进行C显带和N显带.显微镜下核型分析,计数30个核型,分析3个核型,对嵌合体计数100个核型.结果 169对...
关键词：资源转型地区 孕早期自然流产 染色体 异常核型 
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