DPP6基因突变型家族性肌萎缩性侧索硬化症一家系报道  

DPP6 gene mutation in patients with familial amyotrophic lateral sclerosis： one case report of affected family members

作　　者：邱晓维 李东旭 徐祖才[1] 

机构地区：[1]遵义医学院附属医院神经内科,遵义563003

出　　处：《中华神经医学杂志》2018年第8期835-836,共2页Chinese Journal of Neuromedicine

摘　　要：肌萎缩性侧索硬化症famyotrophiclateral sclerosis．ALS）是一种是以脑和脊髓运动神经元变性为特征的进行性致死性疾病，1869年由Jean—Martin Charcot首次确诊。根据其发病形式可分为散发性ALS（SALS）和家族性ALS（FALS），其中FALS占10％-20％，绝大多数呈常染色体显性遗传，具有遗传异质性。

关 键 词：肌萎缩性侧索硬化症 基因突变 家系 

分 类 号：R746.4[医药卫生—神经病学与精神病学]