应用串联质谱技术进行新生儿高苯丙氨酸血症79205例筛查结果分析  

作　　者：沈玉燕[1] 黎剑[1] 肖刚[1] 

机构地区：[1]怀化市妇幼保健院新筛中心,湖南怀化418000

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2018年第8期65-66,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

基　　金：湖南省卫生计生委科研计划课题项目资助(B20180294)

摘　　要：目的探讨串联质谱技术在怀化市新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)筛查中的应用价值,了解怀化市新生儿高苯丙氨酸血症的检出率。方法选择出生72h后经充分哺乳的新生儿,采集足跟血,制成干血滤纸片,应用串联质谱技术(MS/MS)测定血苯丙氨酸(Phe)、酪氨酸(Tyr)浓度及其比值(Phe/Tyr)进行HPA筛查,筛查原标本血Phe浓度>120μmo L/L,或同时伴有Phe/Tyr>2.0为阳性,初筛阳性者立即召回复查,复查阳性者应用气相色谱-质谱进行尿有机酸分析及下一代测序技术(NGS)检测阳性患儿的突变基因。结果怀化市2015年3月-2017年12月共筛查新生儿79 205例,其中男性42 592例,女性36 613例,确诊HPA患儿6例,HPA检出率为1/13 201。结论应用串联质谱技术进行新生儿HPA筛查的检出率为1/13 201,明显高于之前报道的应用茚三酮荧光法进行新生儿HPA筛查的检出率1/40 758。应用串联质谱技术进行新生儿HPA筛查是一种准确、可靠的方法。

关 键 词：怀化市 串联质谱 高苯丙氨酸血症 新生儿疾病筛查 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]