一例青少年发病的成人糖尿病（MODY-11）新位点突变报道  

A novel gene mutation in maturity-onset diabetes of the young （ MODY-11 ） ： Case report

作　　者：刘方超 王芳[2] 钮恩静 王颖超[1] 王颜刚[2] 付正菊[2] Liu Fangchao;Wang Fang;Niu Enjing;Wang Yingchao;Wang Yangang;Fu Zhengju(Qingdao University,Qingdao 266000,China)

机构地区：[1]青岛大学,266000 [2]青岛大学附属医院内分泌科

出　　处：《中华内分泌代谢杂志》2018年第8期696-698,共3页Chinese Journal of Endocrinology and Metabolism

摘　　要：青少年发病的成人糖尿病（maturity-onset diabetes of the young, MODY）以常染色体显性遗传为特征，是最常见的单基因糖尿病类型，多在25岁以前发病，无胰腺自身免疫（典型1型糖尿病）和胰岛素抵抗（典型2型糖尿病）。迄今为止，已发现14个基因（HNF4α、GCK、HNF1α、IPF1、NNF1β、NEUROD1、KLF11、CEL、PAX4、INS、BLK、ABCC8、KCNJ11、APPL1）与之相关。据统计，MODY患者占欧美国家糖尿病患者的2%～5%，不典型的临床特征导致该病诊断较为困难。明确MODY诊断对指导进一步治疗、判断患者预后和遗传咨询有重要意义。我国MODY流行病学研究处于起步阶段，基因分布情况尚不明确。现报道1例MODY11新突变位点病例。

关 键 词：2型糖尿病 青少年发病 位点突变 成人 常染色体显性遗传 NEUROD1 MODY 胰岛素抵抗 

分 类 号：R587.1[医药卫生—内分泌]