急性髓细胞白血病中的黏连蛋白复合体突变的研究进展  

Research progress of cohesin complex mutation in acute myeloid leukemia

作　　者：杨雪 王建祥[1] Yang Xue;Wang Jianxiang(Institute of Hematology and Blood Diseases Hospital,Chinese Academy of Medical Sciences ＆ Peking Union Medical College,Tianjin 300020,China)

机构地区：[1]中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所血液病医院,天津300020

出　　处：《国际输血及血液学杂志》2018年第4期327-331,共5页International Journal of Blood Transfusion and Hematology

基　　金：国家自然科学基金重点项目（81430004）;天津市临床医学研究中心项目（15ZXLCSY00010）;中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目（2016-12M-1-001）

摘　　要：急性髓细胞白血病（AML）是一组髓系前体细胞出现的克隆性增殖和分化异常的血液系统恶性肿瘤.黏连蛋白复合体的主要作用是在有丝分裂期维持姐妹染色单体的黏连,并且在基因表达中发挥重要作用,从而增强造血干祖细胞的自我更新能力及抑制分化.第二代基因测序技术发现编码黏连蛋白复合体亚单位的基因在AML基因组中具有重现性基因突变.此外,唐氏综合征相关巨核细胞白血病（DS-AMKL）亦与黏连蛋白复合体突变相关.黏连蛋白复合体突变为AML的临床治疗提供了潜在靶点.笔者拟就黏连蛋白复合体突变在AML发生中的作用机制和研究进展进行综述.Acute myeloid leukemia （AML） is a heterogenous hematopoietic malignancy that arises from clonal expansion and abnormal differentiation of myeloid precursor cells.Recently,recurrent mutation of cohesin complex has been discovered in AML based on next generation sequencing.Cohesin complex mainly functions as maintaining sister chromatid cohesion during mitosis,which also plays a prominent role in gene expression.Cohesin mutations confer both enhanced self-renewal and altered differtiation to hematopoietic stem and progenitor cells.Of note,cohesin mutations are associated with Down syndromeassociated acute megakaryocytic leukemia （DS-AMKL）.Cohesin mutation provides potential target for clinical AML treatment.In this paper,the pathogenesis and progress of cohesin mutation in AML are reviewed.

关 键 词：白血病 髓样 急性 突变 黏连蛋白 唐氏综合征相关性急性巨核细胞白血病 

分 类 号：R733.71[医药卫生—肿瘤]