核孔蛋白基因致病变异和肾病综合征  

作　　者：王萍 余自华[1] 

机构地区：[1]福州总医院儿科,350025

出　　处：《中华儿科杂志》2018年第9期703-705,共3页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：国家自然科学基金（81270766）;福建省社会发展重点课题（2013Y0072）;南京军区重大科研课题（14ZX27）;福建省自然科学基金（2012J01405）

摘　　要：原发性肾病综合征是儿童常见的肾小球疾病，根据患儿对糖皮质激素的疗效，分为激素敏感型肾病综合征和激素耐药型肾病综合征（steroid-resistant nephrotic syndrome, SRNS）。SRNS预后不佳，30% ~ 50%的患儿在10年内逐渐进展至终末期肾脏病（end stage renal disease, ESRD）。近年来研究发现核孔蛋白（nucleoporins, Nups）基因NUP107、NUP93和NUP205变异可导致SRNS 。现简述核孔蛋白基因变异所致肾病综合征（nephrotic syndrome, NS）的临床病理特点、核孔蛋白基因及其功能、核孔蛋白基因变异分析、核孔蛋白基因变异导致NS的发病机制及核孔蛋白基因变异分析的意义。

关 键 词：原发性肾病综合征 基因变异分析 核孔蛋白 基因致病 激素耐药型肾病综合征 激素敏感型肾病综合征 SRNS 终末期肾脏病 

分 类 号：R726.9[医药卫生—儿科]