羊水染色体45，XY，-13／46，XY，der（13；21），＋21一例  

作　　者：何晶[1] 姜雨婷[1] 刘彦红[1] 朱栋梁 朱海波[1] 刘睿智[1] 

机构地区：[1]吉林大学第一医院生殖中心、产前诊断中心,长春130021

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2018年第5期778-778,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：吉林省科技厅重点科技攻关项目（20150204056SF）

摘　　要：孕妇22岁，孕1产0，无接触有毒有害物史，否认家族遗传病史。孕17＋5周血清学筛查提示胎儿为21三体高风险（1：11），建议其行产前诊断。孕19＋0周产科常规多普勒彩超提示宫内孕、单活胎。经本院医学伦理委员会批准（2014-313），孕妇在签署知情同意书后，于孕19＋0周行羊膜穿刺术，采集两份羊水标本。

关 键 词：羊水染色体 医学伦理委员会 家族遗传病史 血清学筛查 多普勒彩超 知情同意书 羊膜穿刺术 有毒有害 

分 类 号：R714.55[医药卫生—妇产科学]