突触融合蛋白结合蛋白1基因与癫痫性脑病的研究进展  

作　　者：刘梅歌 李亚静[1] 赵春维 肖丹青[1] 董伟伟[1] 刘扬[1] 刘献增[1] 

机构地区：[1]北京大学人民医院神经内科,北京100044

出　　处：《癫痫杂志》2018年第5期421-425,共5页Journal of Epilepsy

摘　　要：癫痫性脑病(Epileptic encephalopathy,EE)是一类由难治性癫痫极度异常脑电活动导致的脑部疾病。近年来随着分子遗传学的进步,越来越多的研究表明突触融合蛋白结合蛋白1(Synaptotagmin binding protein1, STXBP1)基因突变与EE有关。文章对EE的病因及病理生理学机制进行综述,从而提高临床医生对EE的认识,并探讨将STXBP1作为靶点治疗EE的可能性,为临床治疗EE提供依据和指导。

关 键 词：癫痫性脑病 突触融合蛋白结合蛋白1 可溶性N-乙基马来酰亚胺敏感因子附着蛋白受体蛋白 

分 类 号：R742.1[医药卫生—神经病学与精神病学]