基因诊断确诊仅中脑和脑桥异常影像表现的Wilson病1例报告  

作　　者：孙淼 田力[2] 薛维爽[1] 滕伟禹[1] 

机构地区：[1]中国医科大学附属第一医院,沈阳110001 [2]中国医科大学附属盛京医院

出　　处：《临床神经病学杂志》2018年第5期399-400,共2页Journal of Clinical Neurology

基　　金：辽宁省科学技术计划项目(2014226033);沈阳市科技计划项目(F16-206-9-03)

摘　　要：Wilson病（WD）是一种少见的常染色体隐性遗传性铜代谢异常疾病，患病率为1／30000，携带者频率为1／（150。180）。这种疾病是由于13q14．3的ATPTB基因突变，导致过量的铜在肝脏聚集，达到饱和后释放入血。

关 键 词：WILSON病 影像表现 基因诊断 遗传性铜代谢异常 脑桥 中脑 确诊 常染色体隐性 

分 类 号：R742.4[医药卫生—神经病学与精神病学]