家族性腺瘤性息肉病最新研究进展  

The latest research on familial adenomatous polyposis

作　　者：王丹[1] 杨晶[2] 张昭[3] 李玉玮[3] 许晨[3] 宇永军[3] 

机构地区：[1]天津医科大学总医院,天津300052 [2]天津医科大学,天津300071 [3]天津市人民医院,天津300121

出　　处：《中国肛肠病杂志》2018年第9期62-65,共4页Chinese Journal of Coloproctology

基　　金：天津市自然科学基金青年项目(17JCQNJC13000);天津市人民医院院级课题(2016YJ029)

摘　　要：家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis,FAP）是一种常染色体显性遗传病,FAP主要由腺瘤性息肉病（APC）基因（NM_000038）的突变引起,APC基因位于染色体5q21上,编码2843个氨基酸的APC蛋白,以青少年时期结直肠内生长大量腺瘤性息肉为主要特征,目前尚无有效的保守治疗方法,是人类最危险的肿瘤之一.FAP患者的主要肠道内表现为腹痛和腹泻,肠道外表现包括骨瘤、皮肤软组织瘤、纤维瘤及先天性视网膜黑色素上皮肥大（congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium,CHRPE）等.本文就FAP的流行病学、临床分型、临床表现、发病机制、诊断及治疗等方面作一综述.

关 键 词：家族性腺瘤性息肉病 基因突变 肠道菌群 

分 类 号：R735[医药卫生—肿瘤]