高龄孕产妇无创DNA产前诊断的应用  

作　　者：莫伟英[1] 张鹏[1] 李友琼[1] 莫耀禧[1] 张红燕 赵仁峰[2] 

机构地区：[1]南宁市广西壮族自治区人民医院生殖医学与遗传中心,530022 [2]南宁市广西壮族自治区人民医院妇科,530022

出　　处：《中国妇产科临床杂志》2018年第6期541-543,共3页Chinese Journal of Clinical Obstetrics and Gynecology

基　　金：广西壮族自治区卫生和计划生育委员会自筹经费科研课题(Z20170308)

摘　　要：目的探讨无创DNA产前检测（non-invasive prenatal test, NIPT）技术在高龄孕妇产前诊断胎儿染色体非整倍体中的应用价值。方法利用高通量测序技术检测1 345例高龄孕妇外周血中胎儿游离DNA（cell-free fetal DNA, cffDNA）,进行生物学信息分析,提示染色体异常者行羊膜腔穿刺手术,羊水细胞培养后G显带核型分析,进而对NIPT检测结果和核型结果对比分析。结果 （1） 1 345例孕妇中,检测异常者19例：其中6例21-三体高风险,2例13-三体高风险,11例性染色体异常（3例45,XO;2例47,XYY;6例47,XXX/XXY）。（2） 19例高风险孕妇中,2例性染色体异常拒做羊水穿刺,17例行羊水穿刺检查,其中确诊胎儿染色体异常疾病者13例（21-三体6例,13-三体1例,47,XXY/XXX 4例,47,XYY 2例）;余3例NIPT检测异常孕妇羊水穿刺结果正常。（3） NIPT检测技术对高龄孕妇21-三体检测符合率达100%,但对13-三体的符合率仅为50%。在性染色体非整倍体检测中,NIPT检测对核型为47,XXX/XXY和47,XYY的符合率达100%,而45,XO异常符合率较低。结论NIPT检测技术应用于高龄孕妇产前检测,对21-三体及性染色体数目增加的检测符合率较高,但对13-三体和性染色体数目减少的符合率偏低,NIPT检测异常的孕妇仍需行羊水穿刺确诊,避免不必要的流产。

关 键 词：高龄孕妇 无创DNA 染色体非整倍体 产前诊断 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]