贵阳地区孕期夫妇β-地中海贫血血液学筛查及基因突变分析的研究  

Blood Screening and gene mutation analysis of β-thalassemia in the pregnant couples in Guiyang area

作　　者：单可人[1] 张宏秀[2] 惠春林[2] 何燕 窦友莲[2] 谢渊 曾金琳[2] 修瑾 任锡麟 

机构地区：[1]贵阳医学院分子生物学重点实验室,550004 [2]贵阳医学院附属医院产科

出　　处：《中国实用妇科与产科杂志》2002年第9期543-544,共2页Chinese Journal of Practical Gynecology and Obstetrics

基　　金：贵州省教委基金资助 (19980 0 1)

摘　　要：目的　为丰富人类基因组多样性研究和疾病分析研究的内容 ,对贵阳地区进行大样本孕期夫妇 β -地中海贫血筛查及基因突变的分析。方法　采用红细胞渗透休克试验和血红蛋白F(HbF)及血红蛋白A2 (HbA2 )定量测定 ,对孕期夫妇进行 β -地中海贫血血液学筛查 ,阳性者采用PCR -RDB法进行基因突变分析。结果　在受检的 10 5 4例中 ,共检出 β-地中海贫血携带者 2 8例 ,发生率为 2 6 6 %。 结论　通过对贵阳地区孕期夫妇进行的β-地中海贫血调查 ,基因分析 ,为今后对该地区人群进行生育指导 ,产前基因诊断 ,提高人口素质具有重要意义。Objective To find out the incidence,genotypes and its frequence of β-thalassemia trait in pregnant couples in Guiyang.Methods The HbF and HbA 2 were determined by the AM-electrophoresis to riddle out the heterozygotes of β-thalassemia.DNA was extracted from white blood cell by rountine method,then amplified and analysed by PCR and RDB(reverse dot blot) hybridization.Results There were 28 cases with β-thalassemia in 1054 population.The positive rate was 2 66%.Conclusion Those data are useful in the eugenics,prenatal gentetic diagnosis so as to improve the quality of the population in this area.

关 键 词：孕期夫妇 Β-地中海贫血 基因突变 遗传筛查 基因分析 贵阳市 红细胞渗透休克试验 血红蛋白F 血红蛋白A2 

分 类 号：R556.61[医药卫生—血液循环系统疾病]