智力低下儿童脆性X染色体分析  

作　　者：王春杰[1] 魏会平[2] 

机构地区：[1]张家口教育学院生化系,075000 [2]张家口医学院,075000

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2002年第4期40-40,共1页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：本文对 4 2例不同程度智力低下的患儿做染色体检查 ,采用低叶酸培养双诱导的方法。共发现染色体异常 7例 (17% )。患者中 4例为先天愚型 ,2例为脆性X综合征患者 ,1例为先天性睾丸发育不全症。因此 ,脆性X综合征是遗传性智力低下最常见的原因之一。在智力低下儿童中进行脆性X检测可排除其它染色体异常引起的智力低下 ,而且能为原来认为是不明原因者做出明确诊断 ,对遗传咨询及优生优育工作均有很重要的意义。另外 ,本文采用的低叶酸双诱导方法对Fra(X)的检测准确度高 ,而且比单纯的低叶酸培养效果好 ,提高了脆性X综合症的诊断效果。

关 键 词：智力低下 染色体异常 脆性X综合征 优生 儿童 

分 类 号：R394[医药卫生—医学遗传学]