唐氏综合征(Down′s)产前筛查及诊断  

作　　者：马晓丽[1] 孙海基[2] 陈安军[1] 陈君[1] 

机构地区：[1]济南军区总医院优生优育科,250031 [2]山东师范大学生物系

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2002年第4期51-51,共1页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：目的　通过产前筛查、基因的诊断的方法预防唐氏综合征患儿的出生。方法　对 30例孕 14w～ 17w的孕妇使用AFP和hCG作为唐氏综合征的筛查指标进行产前筛查 ,阳性孕妇羊水应用FISH技术进行诊断。结果　有 1例孕 14w的孕妇AFP和hCG二联法筛查为阳性 ,FISH证实为 2 1三体综合征。结论　产前筛查、诊断对降低唐氏综合征的出生率有重大意义。

关 键 词：唐氏综合征 筛查 FISH技术 儿童 遗传病 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]