婴儿型进行性脊肌萎缩症5例及1例家系调查  

Infantile progressive spinal muscular atrophy

作　　者：张静[1] 方营旗[1] 刘广梅[1] 

机构地区：[1]郑州大学一附院儿科,450052

出　　处：《实用儿科临床杂志》2002年第5期476-477,共2页Journal of Applied Clinical Pediatrics

摘　　要：目的　探讨婴儿型进行性脊肌萎缩症的发病及诊断治疗。方法　分析 5例婴儿进行性脊肌萎缩症的临床特点及其中 1例家系发病情况。结果　 5例均为 1岁以内患儿 ,男 4例 ,女 1例 ,1例家系中第 2代姐弟 5人中 4人发病 ,父母均为隐性携带者。结论　本病 1岁以内发病 ,进行性肌萎缩与无力 ,男多于女 。

关 键 词：婴儿型进行性脊肌萎缩症 家系调查 儿童 诊断 治疗 

分 类 号：R748[医药卫生—神经病学与精神病学]