唐氏综合征的产前筛查新进展  

作　　者：董源芬 阮祥燕 

机构地区：[1]北京妇产医院内分泌室,100026

出　　处：《中国妇幼保健》2004年第7X期122-123,共2页Maternal and Child Health Care of China

摘　　要：唐氏综合征(Down’s syndroms,DS)是最常见的一种严重的先天性智能发育不全性疾病,临床表现为智能障碍,精神体格发育迟滞,并伴有其他严重的多发性畸形。在新生儿中,其发生率约占1/600-1/800。患者往往生活不能自理,给家庭和社会带来沉重的精神负担,严重影响了人口素质的提高。70年代末,80年代初,产前诊断技术问世,通过羊膜腔穿刺术、绒毛取材术、脐带取血术等诊断胎儿是否患唐氏综合征,一旦确诊则终止妊娠。但是这种方法存在一些问题,"孕妇面广量大",不可能人人都做羊膜腔穿刺,且羊膜腔穿刺术存在一定并发症,目前流产率达1％-2％。近年来,国内外的学者广泛深入的研究,提出了母体血清筛查唐氏综合征的技术,先用母血清筛查出高危孕妇,然后再做羊水产前诊断,这就弥补了以往的不足。现将目前应用频率较高的几种筛查标志物做一综述。

关 键 词：唐氏综合征 产前筛查 羊膜腔穿刺术 智能发育不全 产前诊断技术 母体血清 应用频率 多发性畸形 高危孕妇 终止妊娠 

分 类 号：R715[医药卫生—妇产科学]