多发性畸形

作品数:74被引量:83H指数:5
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一例9q34微重复患儿的遗传学分析被引量:5
《中华医学遗传学杂志》2018年第3期437-439,共3页童郁 颜胜宇 施建有 陈璐 万诚 许锴 
目的对一例多发性畸形的新生儿进行遗传学检测,以明确致病原因,为家系成员再生育提供帮助。方法对患儿进行G显带核型分析及染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)。对患儿的父母外周血G显带核型分析以确定胎儿异...
关键词:染色体微阵列分析 9q34综合征 多发性畸形 
下颌牙齿多发性畸形尖1例被引量:1
《临床口腔医学杂志》2017年第4期M0002-M0002,共1页刘敏 杨学文 
患者,女,11岁,就诊时发现34,35,44,45畸形中央尖;36,4[牙合]面近中颊舌尖三角嵴交界处有畸形尖磨耗痕迹(图1)。
关键词:牙体解剖 畸形中央尖 
产前超声诊断胎儿全前脑畸形20例分析被引量:1
《中国计划生育学杂志》2015年第8期567-568,共2页黄蓉 
全前脑畸形是一种神经系统和面部多发性畸形,也称前脑无裂畸形,该畸形发生率约为15200~116000活产[1]。胎儿预后较差。因此对该畸形有进一步认识,有效地进行产前诊断,对优生优育显得极其重要。1资料与方法1.1一般资料2014年1月~2015...
关键词:全前脑畸形 超声诊断 前脑无裂畸形 产前超声检查 畸形发生率 多发性畸形 产前诊断 脑中线 声像图 眼距过窄 
联体双胎伴多发性畸形一例
《中国优生与遗传杂志》2015年第2期93-93,F0004,共2页朱玲玲 
1病例孕妇,28岁,流动人口,孕18周,孕2产1,未建围产保健册,未进行过正规产前检查。否认毒物接触史及不良嗜好,孕12周曾感染风疹,当时有低热,但未用药。现来我院常规超声产前检查,超声检查所见:宫内见胎儿,臀位,可见多发畸形:见一个头...
关键词:联体双胎 围产保健 超声检查 胸腹联合 颅骨光环 多发畸形 多发性畸形 毒物接触史 产前检查 眼距 
罕见先天性面横裂、腭裂、唇裂、附耳等多发性畸形围术期护理被引量:1
《护理研究(中旬版)》2014年第10期3711-3713,共3页张英妹 吴宝凤 何秀珍 朱小丽 
面横裂是由于胚胎发育期间胚突正常发育及融合受阻,上颌突与下颌突部分或全部未融合引起.以男性多见,可分为轻度、中度、重度,轻度口角裂至颊部;中度口角裂至咬肌前缘;重度口角达下颌骨后缘或外耳道[1].面横裂可并发腭裂、外耳畸形、下...
关键词:多发畸形 围术期护理 并发症 
留神家装后的“隐形杀手”
《家庭医学(上半月)》2014年第6期4-5,共2页罗勤 
几年前湖北健康新闻有则报道:一位怀孕七个月孕妇,在省妇幼保健院产科门诊做检查时,腹中宝宝被发现有多发性畸形,无脑、唇裂、脊裂、马蹄足外翻,不得不引产,探其原因.竟是怀孕后入住新居数月.其装修环境污染所致。
关键词:“隐形杀手” 妇幼保健院 多发性畸形 产科门诊 环境污染 腹中宝 足外翻 
先天性无脑畸形合并多发性畸形一例
《解剖学杂志》2013年第6期1022-1022,共1页郭丹 唐琛 李启华 
孕母24岁,孕I产1。孕22周2d因B超检查发现胚胎多发性畸形,至医院行引产术娩出患儿。患儿娩出时已经死亡,男性,胎龄22周,体长140.2mm,腹围126.8mm,体质量197克。检查见:该畸形儿无大脑,也无脑颅骨,覆盖颅骨的皮肤缺如,其颅...
关键词:多发性畸形 先天性 形合 无脑 B超检查 脑颅骨 左眼球 裂口 
胎儿多发性畸形尸检1例并文献复习
《中国优生与遗传杂志》2013年第2期102-103,共2页葛素梅 邢宝玲 强贤 何晶 唐正华 
胎儿前脑无裂畸形又称全前脑畸形,为前脑未完全分开成左右两叶而导致一系列脑畸形和由此引起的一系列面部畸形,如独眼、喙鼻、口腔发育障碍等,其发生率约万分子一[1]。在国外文献中,Macgregor在《婴儿和小儿病理学》一书中描述过[2],国...
关键词:多发性畸形 胎儿 尸体解剖 
孕中期唐氏综合征产前筛查分析
《山西医药杂志(上半月)》2013年第2期189-190,共2页尹莉莉 杜叶平 
唐氏综合征(DS)又名21-三体综合征或先天愚型,是一种人类最常见的染色体异常引起的疾病,发病率约为1:600-1;800,随孕妇年龄增长,发病率不断上升,其临床特征为先天性智力障碍:特殊面容、精神、体格发育迟滞;器官组织的多发性...
关键词:唐氏综合征 筛查分析 孕中期 21-三体综合征 先天性智力障碍 产前 染色体异常 多发性畸形 
先天性鼻缺如一例
《中华整形外科杂志》2013年第1期71-72,共2页张毛毛 吴舒 胡葵葵 
一、病例介绍患儿男,36周出生,体重2890g。出生后1d因“多发性畸形”转入我院NICU。检查发现外鼻缺如,中央部有-0.2cm纵行嵴状突起,无鼻腔结构,鼻孔处略呈凹陷状改变(图1)。
关键词:缺如 外鼻 先天性 多发性畸形 NICU 鼻腔结构 
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