高致猝死基因TNNT2基因Phe87Tyr突变致肥厚型心肌病1例  

作　　者：袁帅[1] 邢晓博 王芳[1] 赵雯娜[1] 刘福颂 宋雷 

机构地区：[1]青岛市第三人民医院心内科,青岛266041 [2]中国医学科学院阜外医院国家心血管病中心,北京100037

出　　处：《中国循证心血管医学杂志》2017年第11期1386-1387,共2页Chinese Journal of Evidence-Based Cardiovascular Medicine

摘　　要：肥厚型心肌病（HCM）是一种常染色体遗传性疾病，其后代患病和携带突变基因的风险约50%[1]，以左心室壁增厚为主要表现，且通常无心脏负荷增加的表现，是年轻人发生心源性猝死（SCD）的主要原因之一，患病率约1:500。HCM患者发生房颤等心律失常和心力衰竭的风险常伴随终生[2]。HCM是首个明确致病基因的单基因心脏病[3]，主要由编码肌小节结构蛋白的基因突变引起，至少有20种致病基因的400余种突变参与致病。国外研究结果[4-6]显示：TroponinT基因（TNNT2）为常见的致病基因之一，约占10%~20%。目前已发现30余种TNNT2基因突变与HCM发生有关，集中分布在8、9、10、11、14、15、16号外显子上。

关 键 词：肥厚型心肌病 基因突变 心源性猝死 单基因 常染色体遗传性疾病 致病基因 HCM 主要表现 

分 类 号：R542.2[医药卫生—心血管疾病]