常染色体遗传性疾病

作品数：26被引量：52H指数：4
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高致猝死基因TNNT2基因Phe87Tyr突变致肥厚型心肌病1例被引量：1
《中国循证心血管医学杂志》2017年第11期1386-1387,共2页袁帅 邢晓博 王芳 赵雯娜 刘福颂 宋雷 
肥厚型心肌病（HCM）是一种常染色体遗传性疾病，其后代患病和携带突变基因的风险约50%[1]，以左心室壁增厚为主要表现，且通常无心脏负荷增加的表现，是年轻人发生心源性猝死（SCD）的主要原因之一，患病率约1:500。HCM患者发生房颤等...
关键词：肥厚型心肌病 基因突变 心源性猝死 单基因 常染色体遗传性疾病 致病基因 HCM 主要表现 
福温克尔综合征诊治一例
《中华医学美学美容杂志》2016年第4期244-245,共2页张明子 宋可新 门泉仓 王友彬 
福温克尔综合征（Vohwinkel syndrome，VS），属于残毁性掌跖角皮症，是掌跖角皮症中最严重的类型，是一种罕见的常染色体遗传性疾病，多数为最性遗传，少数可能为隐性遗传。病因可能与遗传如GJB2和LOR基因有关。患者通常表现为掌跖部...
关键词：综合征 常染色体遗传性疾病 残毁性掌跖角皮症 诊治 皮肤角化 隐性遗传 GJB2 周围皮肤 
家族性局灶节段性肾小球硬化致病基因的研究进展被引量：3
《临床肾脏病杂志》2015年第6期379-382,共4页王倩 刘茂东 赵建月 李英 
局灶节段性肾小球硬化（focalsegmentalglomerulosclerosis，FSGS）是成人及儿童激素耐药型肾病综合征的重要原因，是导致终末期肾衰竭的主要病因之一，临床表现为不同程度蛋白尿、进行性肾功能不全，可伴有镜下血尿、血压升高。FSGS分...
关键词：家族性局灶节段性肾小球硬化 致病基因 激素耐药型肾病综合征 常染色体遗传性疾病 进行性肾功能不全 终末期肾衰竭 常染色体隐性 常染色体显性 
多囊肾病临床辨治八法被引量：7
《中国中西医结合肾病杂志》2013年第12期1114-1115,共2页孙响波 于妮娜 张法荣 
山东省科技发展计划项目(No.2010G0020214)
多囊肾病是以双侧肾脏多发性进行性囊肿为主要特征的一种单基因常染色体遗传性疾病.其中常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）发病率较高,约60%患者有家族遗传史,60岁以上ADPKD的患者50%将发展至终末期肾衰竭,占终末期肾衰竭的5%~10%.目...
关键词：多囊肾病 辨治八法 常染色体遗传性疾病 临床 常染色体显性遗传性 终末期肾衰竭 肾脏功能 家族遗传史 
结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤的诊断和治疗进展被引量：3
《中华泌尿外科杂志》2013年第11期874-875,共2页何志嵩 
血管平滑肌脂肪瘤（angiomyoli．poma，AML）是肾脏常见的良性肿瘤，由血管、平滑肌和脂肪组织组成。AML可以是散发性的，也可以是结节性硬化症（tuberoussclerosiscomplex，TSC）的肾脏表现。TSC是一组影响全身多器官系统的常染色体遗...
关键词：肾血管平滑肌脂肪瘤 结节性硬化症 TSC2基因 常染色体遗传性疾病 治疗 诊断 肾脏表现 临床表现 
胆红素尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶1A1基因多态性在Gilbert综合征发病机制中的研究进展
《中国医师进修杂志》2013年第11期74-76,共3页杨辉 曾爱中 
Gilbert综合征又称非结合高胆红素血症，是由于肝微粒体内葡萄糖醛酸转移酶不足或肝组织摄取非结合胆红素障碍，致使血液中非结合胆红素显著增高而发生黄疸的一类常染色体遗传性疾病。目前该病发病机制尚不明确。有研究发现，Gilbert综...
关键词：尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶 GILBERT综合征 高胆红素血症 基因多态性 发病机制 1A1 常染色体遗传性疾病 葡萄糖醛酸转移酶 
1例误服过量四氢生物蝶呤中毒的护理
《中日友好医院学报》2013年第5期314-315,共2页张希朦 田慧敏 吴建英 叶敬东 邸劲梅 
四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin，BH4）与左旋多巴（L—Dopa）及5-羟色氨酸（5-hydroxytryptamine，5-htp）联合服用．用于治疗四氢生物蝶呤缺乏症（tetrahydrobiopterindeficiency，BH4D）。BH4D属罕见的常染色体遗传性疾病，发病...
关键词：四氢生物蝶呤缺乏症 常染色体遗传性疾病 早期治疗 护理 中毒 误服 5-羟色氨酸 左旋多巴 
多发内分泌肿瘤1型的腹部影像表现被引量：5
《中华放射学杂志》2013年第3期266-268,共3页马小龙 魏伟 汪建华 陆建平 王莉 刘崎 蒋慧 
长海医院“1255计划”学科特色提升项目
多发内分泌肿瘤1型（multipleendocrineneoplasiatype1，MENl）又称Wermer综合征，为常染色体遗传性疾病，其主要表现为原发甲状旁腺功能亢进（hyperparathyroidism，HPT）伴全身多发相关肿瘤，其中十二指肠、胰腺、肾上腺、垂体前叶（...
关键词：神经内分泌肿瘤 多发 影像表现 腹部 常染色体遗传性疾病 甲状旁腺功能亢进 神经内分泌瘤 主要表现 
弹力纤维性假黄瘤一例被引量：2
《中国美容医学》2012年第12期2226-2226,共1页仵宁 
弹力纤维假黄瘤是一种少见的常染色体遗传性疾病，临床术表现为颈部、腋下、腹股沟等处沿皮纹分布的淡黄色丘疹、斑兵疹，呈鹅卵石样改变。皮肤组织病理示真皮中下部弹力纤维断裂，变短、扭曲呈碎片状。小例患者临床经过典型，现报道如下，
关键词：弹力纤维假黄瘤 纤维性 常染色体遗传性疾病 皮肤组织病理 腹股沟 临床 
托吡酯治疗特发性震颤的临床疗效
《江苏医药》2012年第18期2205-2206,共2页韩伯军 王庆广 朱祖福 
特发性震颤（ET）是一种常染色体遗传性疾病，常有家族史。其主要临床特点为姿位性和动作性震颤，多累及双上肢及头部，但无其他神经系统阳性体征。由于震颤严重影响人们的生活质量和工作能力，在精神上给患者造成很大的痛苦。目前药物...
关键词：特发性震颤 药物治疗 临床疗效 托吡酯 β-肾上腺素受体阻断剂 常染色体遗传性疾病 动作性震颤 抗癫痫药物 
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