结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤的诊断和治疗进展  

作　　者：何志嵩[1] 

机构地区：[1]北京大学第一医院泌尿外科北京大学泌尿外科研究所,100034

出　　处：《中华泌尿外科杂志》2013年第11期874-875,共2页Chinese Journal of Urology

摘　　要：血管平滑肌脂肪瘤（angiomyoli．poma，AML）是肾脏常见的良性肿瘤，由血管、平滑肌和脂肪组织组成。AML可以是散发性的，也可以是结节性硬化症（tuberoussclerosiscomplex，TSC）的肾脏表现。TSC是一组影响全身多器官系统的常染色体遗传性疾病，由TSC1和TSC2基因失活性突变所致。常见临床表现包括智力障碍、癫痫、皮脂腺瘤，不同患者的临床表现有很大差异。TSC在肾脏的表现包括AML、良性囊肿和肾细胞癌，是TSC患者主要的致病和死亡原因。

关 键 词：肾血管平滑肌脂肪瘤 结节性硬化症 TSC2基因 常染色体遗传性疾病 治疗 诊断 肾脏表现 临床表现 

分 类 号：R737.1[医药卫生—肿瘤]