肾脏表现

作品数:23被引量:61H指数:4
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中国常染色体显性多囊肾病临床实践指南(第二版)被引量:19
《临床肾脏病杂志》2019年第4期227-235,共9页常染色体显性多囊肾病临床实践指南专家委员会 薛澄 李林 梅长林 
"十三五"国家重点研发计划"罕见病临床队列研究"项目(2016YFC0901502);国家自然科学基金(81670612;81873595;81700579);上海市公共卫生体系建设三年行动计划(GWIV-18);上海卫生系统先进适宜技术推广项目(2013SY067)
常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是最常见的遗传性肾病,患病率为1/400~1/1000[1]。ADPKD主要致病基因有两个,PKD1和PKD2,其突变导致疾病分别约占发病人群的85%和15%[2-3]。该病为常染色体显...
关键词:常染色体显性多囊肾病 临床实践指南 常染色体显性遗传病 ADPKD 中国 肾外表现 肾脏表现 ESRD 
甲髌综合征的肾脏表现被引量:2
《实用医学杂志》2016年第22期3795-3797,共3页陈丽君 卢宏柱 
甲髌综合征(nail.patellasyndrome,NPS)是一种多基因常染色体显性遗传性疾病。又称遗传性指甲骨发育不良,或Turner—Kieser综合征。病变在四肢、眼睛、肾脏和指甲,表现为指甲缺失或发育不良、髌骨缺失或发育不良、
关键词:肾脏表现 综合征 常染色体显性遗传性疾病 骨发育不良 多基因 指甲 骨缺失 
以肾脏表现为首发症状的Fabry病女性患者一例报告并文献复习
《临床肾脏病杂志》2016年第9期575-577,共3页张均 熊加川 刘会芳 赵景宏 
病例资料 患者,女,28岁,因“反复双下肢浮肿半年,蛋白尿、血尿2d”于2013年6月18日入院。患者半年前无明显原因出现双下肢浮肿,以踝关节以下为重,夜间浮肿消退。患者未重视,未行任何检查治疗。3个月前自觉双下肢浮肿明显加重,...
关键词:女性患者 FABRY病 文献复习 首发症状 肾脏表现 双下肢浮肿 自行消退 病例资料 
结节性硬化症的肾脏表现及处理被引量:4
《泌尿外科杂志(电子版)》2016年第1期49-55,13,共8页卢国良 夏庆华 
结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传病,其突变基因为9号染色体上的TSC1基因或16号染色体上的TSC2基因,其中TSC1基因编码错构瘤蛋白(Hamartin),而TSC2基因编码马铃薯球蛋白(Tuberin)。
关键词:结节性硬化症 肾错构瘤 肾细胞癌 错构瘤蛋白 tuberous 肾囊肿 突变基因 终末期肾脏病 肾嗜酸细胞瘤 基因突变 
以肾脏表现为主要症状的Fabry病1例报道并文献复习被引量:1
《中国中西医结合肾病杂志》2013年第12期1078-1080,共3页张红霞 邸述 卢志远 刘运来 
目的:报告以肾脏表现为主要症状的Fabry病患者的家族史、临床表现、病理特征、诊断并文献复习,以期提高对Fabry病的认识,避免误漏诊,达到早期诊断、早期治疗的目的。方法:32岁男性,以蛋白尿、水肿等肾脏表现,伴有肢端感觉障碍、腰背部...
关键词:FABRY病 髓磷脂样小体 α半乳糖苷酶A活性 遺传性疾病 
结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤的诊断和治疗进展被引量:3
《中华泌尿外科杂志》2013年第11期874-875,共2页何志嵩 
血管平滑肌脂肪瘤(angiomyoli.poma,AML)是肾脏常见的良性肿瘤,由血管、平滑肌和脂肪组织组成。AML可以是散发性的,也可以是结节性硬化症(tuberoussclerosiscomplex,TSC)的肾脏表现。TSC是一组影响全身多器官系统的常染色体遗...
关键词:肾血管平滑肌脂肪瘤 结节性硬化症 TSC2基因 常染色体遗传性疾病 治疗 诊断 肾脏表现 临床表现 
肝豆状核变性的肾脏表现和治疗方法被引量:1
《临床肾脏病杂志》2012年第11期491-493,共3页党西强 
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson病(wD),是一种常染色体隐性遗传性铜代谢异常的疾病,其病因尚不十分清楚,与家族遗传有关,它可造成铜在肝脏、豆状核、角膜及肾脏等处的细胞组织内沉积,致组织损伤...
关键词:肝豆状核变性 肾脏表现 治疗方法 遗传性铜代谢异常 WILSON病 常染色体隐性 家族遗传 细胞组织 
狼疮性肾炎伴高度水肿患儿27例护理被引量:2
《福建医药杂志》2012年第2期148-150,共3页金红梅 曹惠琴 詹海霞 游幼云 
狼疮性肾炎(LN)是系统性红斑狼疮(SLE)的肾脏表现,可出现水肿、蛋白尿、血尿、高血压及氮质血症等,在儿童病例中常发生于10~14岁的女性[1]。笔者针对部分LN患儿入院时水肿和泌尿系症状明显及其家长不良心理反应严重的特点,采取综...
关键词:狼疮性肾炎 高度水肿 综合护理 患儿 系统性红斑狼疮 不良心理反应 泌尿系症状 肾脏表现 
以肾脏表现为首发症状的Fabry病1例报告及文献复习被引量:4
《中国中西医结合肾病杂志》2012年第3期248-249,I0006,共3页张莹 肖笑 熊轩 陈敏 胡建广 刘岩 
目的:报告以肾脏表现为首发症状的Fabry病的临床病理表现、诊断、鉴别诊断并文献复习。方法:病人资料31岁男性患者,以蛋白尿、水肿等肾脏表现为首发症状,伴有肢端感觉障碍、锁骨区域皮肤毛细血管扩张等,无相关的家族病史,住院期间给予...
关键词:FABRY病 文献复习 
甲状腺疾病的诊治技术进展(摘译)被引量:1
《国际外科学杂志》2012年第2期125-126,共2页谷俊朝 
甲状腺疾病的肾脏表现 甲状腺激素影响肾脏的发育、结构、血流动力学、GFR、许多沿肾单元的运输系统的功能,以及肾脏中钠和水的平衡。甲状腺激素的这些影响部分是由于直接影响了肾脏的功能,部分则通过能影响肾脏功能的心血管和全身...
关键词:甲状腺疾病 诊治技术 肾脏表现 甲状腺激素 血流动力学 摘译 运输系统 肾脏功能 
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