中国常染色体显性多囊肾病临床实践指南(第二版)  

Chinese clinical practice guide for autosomal dominant polycystic kidney disease

作　　者：常染色体显性多囊肾病临床实践指南专家委员会 薛澄 李林 梅长林 Expert Committee on Clinical Practice Guidelines for Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease;MEI Chang-lin

机构地区：[1]不详 [2]海军军医大学第二附属医院

出　　处：《临床肾脏病杂志》2019年第4期227-235,共9页Journal Of Clinical Nephrology

基　　金："十三五"国家重点研发计划"罕见病临床队列研究"项目(2016YFC0901502);国家自然科学基金(81670612;81873595;81700579);上海市公共卫生体系建设三年行动计划(GWIV-18);上海卫生系统先进适宜技术推广项目(2013SY067)

摘　　要：常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是最常见的遗传性肾病,患病率为1/400~1/1000[1]。ADPKD主要致病基因有两个,PKD1和PKD2,其突变导致疾病分别约占发病人群的85%和15%[2-3]。该病为常染色体显性遗传病,子代发病机率为50%。患者多在成年后出现双侧肾脏囊肿,随年龄增长,逐渐损害肾脏结构和功能[4]。ADPKD常累及全身多个脏器,其临床表现包括肾脏表现及肾外表现。肾外常表现为肝、胰、精囊、脾及蛛网膜囊肿、心脏瓣膜异常、颅内动脉瘤等。肾脏表现为腰痛、腹痛、镜下或肉眼血尿、高血压、肾功能不全等;ADPKD是终末期肾病(end stage renal disease,ESRD)的第4位病因,约半数患者60岁时进展至ESRD;ADPKD临床治疗多以对症支持为主,肾病快速进展者可使用托伐普坦干预[5]。

关 键 词：常染色体显性多囊肾病 临床实践指南 常染色体显性遗传病 ADPKD 中国 肾外表现 肾脏表现 ESRD 

分 类 号：R692[医药卫生—泌尿科学]